Homo sapiens Gene: KCNA1 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-13300.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | KCNA1 | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 1 (episodic ataxia with myokymia) | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | AEMK; EA1; HBK1; HUK1; KV1.1; MBK1; MK1; RBK1 | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000111262 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 1 (episodic ataxia with myokymia)
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a voltage-gated delayed potassium channel that is phylogenetically related to the Drosophila Shaker channel. The encoded protein has six putative transmembrane segments (S1-S6), and the loop between S5 and S6 forms the pore and contains the conserved selectivity filter motif (GYGD). The functional channel is a homotetramer. The N-terminus of the channel is associated with beta subunits that can modify the inactivation properties of the channel as well as affect expression levels. The C-terminus of the channel is complexed to a PDZ domain protein that is responsible for channel targeting. Mutations in this gene have been associated with myokymia with periodic ataxia (AEMK). [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 12:4909905-4931361 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||
Band | p13.32 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 8 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Voltage gated Potassium channels pathway
Neuronal System pathway
Potassium Channels pathway
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KEGG | |||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.416139 Hs.595107 Hs.674156 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000217 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS8535 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 08885 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||