Mus musculus Gene: Shank3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-174485.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Shank3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | SH3/ankyrin domain gene 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | AI841104; Shank3b; SHANK3c-3; SHANK3c-4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Mus musculus | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000022623 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
SH3/ankyrin domain gene 3
SH3/ankyrin domain gene 3
SH3/ankyrin domain gene 3
SH3/ankyrin domain gene 3
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene does not have any Entrez summary - the following is the summary from its human ortholog ENSG00000251322:
This gene is a member of the Shank gene family. Shank proteins are multidomain scaffold proteins of the postsynaptic density that connect neurotransmitter receptors, ion channels, and other membrane proteins to the actin cytoskeleton and G-protein-coupled signaling pathways. Shank proteins also play a role in synapse formation and dendritic spine maturation. Mutations in this gene are a cause of autism spectrum disorder (ASD), which is characterized by impairments in social interaction and communication, and restricted behavioral patterns and interests. Mutations in this gene also cause schizophrenia type 15, and are a major causative factor in the neurological symptoms of 22q13.3 deletion syndrome, which is also known as Phelan-McDermid syndrome. Additional isoforms have been described for this gene but they have not yet been experimentally verified. [provided by RefSeq, Mar 2012] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 15:89499623-89560261 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | E3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 9 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 8 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Homo sapiens
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Mm.146855 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_021423 XM_006521221 XM_006521222 XM_006521223 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS27754 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Symbol | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||