Mus musculus Gene: Pfkm | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-179972.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Pfkm | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | phosphofructokinase, muscle | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | AI131669; ATP-PFK; Pfk-4; PFK-A; PFK-M; Pfk4; Pfka; Pfkx | ||||||||||||||||||||||
Species | Mus musculus | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000033065 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
phosphofructokinase, muscle
phosphofructokinase, muscle
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene does not have any Entrez summary - the following is the summary from its human ortholog ENSG00000152556:
Three phosphofructokinase isozymes exist in humans: muscle, liver and platelet. These isozymes function as subunits of the mammalian tetramer phosphofructokinase, which catalyzes the phosphorylation of fructose-6-phosphate to fructose-1,6-bisphosphate. Tetramer composition varies depending on tissue type. This gene encodes the muscle-type isozyme. Mutations in this gene have been associated with glycogen storage disease type VII, also known as Tarui disease. Alternatively spliced transcript variants have been described.[provided by RefSeq, Nov 2009] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 15:98092589-98132447 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||
Band | F1 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 7 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 13 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Homo sapiens
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Disease pathway
Glycolysis pathway
Glucose metabolism pathway
Metabolism pathway
Glycogen storage diseases pathway
Myoclonic epilepsy of Lafora pathway
Metabolism of carbohydrates pathway
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KEGG |
Pentose phosphate pathway pathway
Fructose and mannose metabolism pathway
Glycolysis / Gluconeogenesis pathway
Galactose metabolism pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||
Pathway Predictions based on Human Orthology Data | |||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Glycolysis pathway
Myoclonic epilepsy of Lafora pathway
Metabolism of carbohydrates pathway
Metabolism pathway
Disease pathway
Glucose metabolism pathway
Glycogen storage diseases pathway
Metabolism of carbohydrates pathway
Myoclonic epilepsy of Lafora pathway
Glycogen storage diseases pathway
Glucose metabolism pathway
Metabolism pathway
Glycolysis pathway
Disease pathway
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KEGG |
Galactose metabolism pathway
Glycolysis / Gluconeogenesis pathway
Pentose phosphate pathway pathway
Fructose and mannose metabolism pathway
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INOH |
Glycolysis Gluconeogenesis pathway
Pentose phosphate cycle pathway
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PID NCI |
Validated targets of C-MYC transcriptional activation
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
UniGene | Mm.272582 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001163487 NM_001163488 NM_021514 XM_006520600 XM_006520601 XM_006520602 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS27786 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
MGI ID | |||||||||||||||||||||||
MGI Symbol | |||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||