Version 5.4
| Homo sapiens Gene: WBSCR27 | |||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Summary | |||||||||||||||||||
| InnateDB Gene | IDBG-20496.6 | ||||||||||||||||||
| Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
| Gene Symbol | WBSCR27 | ||||||||||||||||||
| Gene Name | Williams Beuren syndrome chromosome region 27 | ||||||||||||||||||
| Synonyms | |||||||||||||||||||
| Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
| Ensembl Gene | ENSG00000165171 | ||||||||||||||||||
| Encoded Proteins |
Williams Beuren syndrome chromosome region 27
Williams Beuren syndrome chromosome region 27
|
||||||||||||||||||
| Protein Structure |
|
||||||||||||||||||
| Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
| Entrez Gene | |||||||||||||||||||
| Summary |
This gene encodes a protein belonging to ubiE/COQ5 methyltransferase family. The gene is deleted in Williams syndrome, a multisystem developmental disorder caused by the deletion of contiguous genes at 7q11.22-q11.23. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
||||||||||||||||||
| Gene Information | |||||||||||||||||||
| Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
| Genomic Location | Chromosome 7:73834590-73842535 | ||||||||||||||||||
| Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||
| Band | q11.23 | ||||||||||||||||||
| Transcripts |
|
||||||||||||||||||
| Interactions | |||||||||||||||||||
| Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 5 experimentally validated interaction(s) in this database.
|
||||||||||||||||||
| Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||
| Biological Process |
|
||||||||||||||||||
| Cellular Component |
|
||||||||||||||||||
| Orthologs | |||||||||||||||||||
|
Species
Mus musculus
Bos taurus
|
Gene ID
Gene Order
Not yet available
|
||||||||||||||||||
| Cross-References | |||||||||||||||||||
| SwissProt | Q8N6F8 | ||||||||||||||||||
| TrEMBL | B4DWM3 | ||||||||||||||||||
| UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
| Entrez Gene | 155368 | ||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.647042 | ||||||||||||||||||
| RefSeq | NM_152559 | ||||||||||||||||||
| HUGO | HGNC:19068 | ||||||||||||||||||
| OMIM | 612546 | ||||||||||||||||||
| CCDS | CCDS5561 | ||||||||||||||||||
| HPRD | |||||||||||||||||||
| IMGT | |||||||||||||||||||
| EMBL | AC093168 AF534110 AK301597 AY354928 BC030295 | ||||||||||||||||||
| GenPept | AAH30295 AAN63884 AAQ55828 BAG63085 | ||||||||||||||||||
| RNA Seq Atlas | 155368 | ||||||||||||||||||