Version 5.4
| Homo sapiens Protein: WBSCR27 | |||||||||||||||||||
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| Summary | |||||||||||||||||||
| InnateDB Protein | IDBP-20498.6 | ||||||||||||||||||
| Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
| Gene Symbol | WBSCR27 | ||||||||||||||||||
| Protein Name | Williams Beuren syndrome chromosome region 27 | ||||||||||||||||||
| Synonyms | |||||||||||||||||||
| Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
| Ensembl Protein | ENSP00000297873 | ||||||||||||||||||
| InnateDB Gene | IDBG-20496 (WBSCR27) | ||||||||||||||||||
| Protein Structure |
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| UniProt Annotation | |||||||||||||||||||
| Function | |||||||||||||||||||
| Subcellular Localization | |||||||||||||||||||
| Disease Associations | Note=WBSCR27 is located in the Williams-Beuren syndrome (WBS) critical region. WBS results from a hemizygous deletion of several genes on chromosome 7q11.23, thought to arise as a consequence of unequal crossing over between highly homologous low-copy repeat sequences flanking the deleted region. Haploinsufficiency of WBSCR27 may be the cause of certain cardiovascular and musculo-skeletal abnormalities observed in the disease. | ||||||||||||||||||
| Tissue Specificity | |||||||||||||||||||
| Comments | |||||||||||||||||||
| Interactions | |||||||||||||||||||
| Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 5 experimentally validated interaction(s) in this database.
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| Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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| Biological Process |
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| Cellular Component |
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| Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||
| PDB ID | |||||||||||||||||||
| InterPro |
IPR004033
UbiE/COQ5 methyltransferase IPR013216 Methyltransferase type 11 IPR029063 S-adenosyl-L-methionine-dependent methyltransferase-like |
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| PFAM |
PF01209
PF08241 |
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| PRINTS | |||||||||||||||||||
| PIRSF | |||||||||||||||||||
| SMART | |||||||||||||||||||
| TIGRFAMs | |||||||||||||||||||
| Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||
| Modification | |||||||||||||||||||
| Cross-References | |||||||||||||||||||
| SwissProt | Q8N6F8 | ||||||||||||||||||
| PhosphoSite | PhosphoSite-Q8N6F8 | ||||||||||||||||||
| TrEMBL | |||||||||||||||||||
| UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
| Entrez Gene | 155368 | ||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.647042 | ||||||||||||||||||
| RefSeq | NP_689772 | ||||||||||||||||||
| HUGO | HGNC:19068 | ||||||||||||||||||
| OMIM | 612546 | ||||||||||||||||||
| CCDS | CCDS5561 | ||||||||||||||||||
| HPRD | 15661 | ||||||||||||||||||
| IMGT | |||||||||||||||||||
| EMBL | AC093168 AF534110 AY354928 BC030295 | ||||||||||||||||||
| GenPept | AAH30295 AAN63884 AAQ55828 | ||||||||||||||||||