Homo sapiens Gene: BRCA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-22703.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | BRCA2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | breast cancer 2, early onset | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | BRCC2; BROVCA2; FACD; FAD; FAD1; FANCD; FANCD1; GLM3; PNCA2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000139618 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
breast cancer 2, early onset
breast cancer 2, early onset
breast cancer 2, early onset
breast cancer 2, early onset
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
Inherited mutations in BRCA1 and this gene, BRCA2, confer increased lifetime risk of developing breast or ovarian cancer. Both BRCA1 and BRCA2 are involved in maintenance of genome stability, specifically the homologous recombination pathway for double-strand DNA repair. The BRCA2 protein contains several copies of a 70 aa motif called the BRC motif, and these motifs mediate binding to the RAD51 recombinase which functions in DNA repair. BRCA2 is considered a tumor suppressor gene, as tumors with BRCA2 mutations generally exhibit loss of heterozygosity (LOH) of the wild-type allele. [provided by RefSeq, Dec 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 13:32315474-32400266 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q13.1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 118 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 4 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Fanconi Anemia pathway pathway
Presynaptic phase of homologous DNA pairing and strand exchange pathway
Homologous DNA pairing and strand exchange pathway
Meiotic recombination pathway
Homologous Recombination Repair pathway
Double-Strand Break Repair pathway
Cell Cycle pathway
Homologous recombination repair of replication-independent double-strand breaks pathway
Meiosis pathway
DNA Repair pathway
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KEGG |
Pancreatic cancer pathway
Homologous recombination pathway
Pathways in cancer pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI |
Fanconi anemia pathway
p73 transcription factor network
ATR signaling pathway
Validated transcriptional targets of deltaNp63 isoforms
FOXM1 transcription factor network
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.34012 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000059 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS9344 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 02554 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||