Version 5.4
| Homo sapiens Gene: PNPLA6 | |||||||||||||||||||
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| Summary | |||||||||||||||||||
| InnateDB Gene | IDBG-22916.6 | ||||||||||||||||||
| Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
| Gene Symbol | PNPLA6 | ||||||||||||||||||
| Gene Name | patatin-like phospholipase domain containing 6 | ||||||||||||||||||
| Synonyms | BNHS; iPLA2delta; NTE; NTEMND; SPG39; sws | ||||||||||||||||||
| Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
| Ensembl Gene | ENSG00000032444 | ||||||||||||||||||
| Encoded Proteins |
patatin-like phospholipase domain containing 6
patatin-like phospholipase domain containing 6
patatin-like phospholipase domain containing 6
patatin-like phospholipase domain containing 6
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| Protein Structure | |||||||||||||||||||
| Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
| Entrez Gene | |||||||||||||||||||
| Summary |
This gene encodes a phospholipase that deacetylates intracellular phosphatidylcholine to produce glycerophosphocholine. It is thought to function in neurite outgrowth and process elongation during neuronal differentiation. The protein is anchored to the cytoplasmic face of the endoplasmic reticulum in both neurons and non-neuronal cells. Mutations in this gene result in autosomal recessive spastic paraplegia, and the protein is the target for neurodegeneration induced by organophosphorus compounds and chemical warfare agents. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2009] |
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| Gene Information | |||||||||||||||||||
| Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
| Genomic Location | Chromosome 19:7534004-7561764 | ||||||||||||||||||
| Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||
| Band | p13.2 | ||||||||||||||||||
| Transcripts | |||||||||||||||||||
| Interactions | |||||||||||||||||||
| Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 5 experimentally validated interaction(s) in this database.
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| Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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| Biological Process |
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| Cellular Component |
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| Orthologs | |||||||||||||||||||
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Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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| Pathways | |||||||||||||||||||
| NETPATH | |||||||||||||||||||
| REACTOME | |||||||||||||||||||
| KEGG |
Glycerophospholipid metabolism pathway
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| INOH | |||||||||||||||||||
| PID NCI | |||||||||||||||||||
| Cross-References | |||||||||||||||||||
| SwissProt | |||||||||||||||||||
| TrEMBL | |||||||||||||||||||
| UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
| Entrez Gene | |||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.631863 | ||||||||||||||||||
| RefSeq | NM_001166111 NM_001166112 NM_001166113 NM_001166114 NM_006702 | ||||||||||||||||||
| HUGO | |||||||||||||||||||
| OMIM | |||||||||||||||||||
| CCDS | CCDS32891 CCDS54206 CCDS54207 CCDS59343 | ||||||||||||||||||
| HPRD | 04432 | ||||||||||||||||||
| IMGT | |||||||||||||||||||
| EMBL | |||||||||||||||||||
| GenPept | |||||||||||||||||||
| RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||