Homo sapiens Gene: ASPH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-23064.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | ASPH | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | aspartate beta-hydroxylase | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | AAH; BAH; CASQ2BP1; FDLAB; HAAH; JCTN; junctin | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000198363 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
aspartate beta-hydroxylase
aspartate beta-hydroxylase
aspartate beta-hydroxylase
aspartate beta-hydroxylase
aspartate beta-hydroxylase
aspartate beta-hydroxylase
aspartate beta-hydroxylase
aspartate beta-hydroxylase
aspartate beta-hydroxylase
aspartate beta-hydroxylase
aspartate beta-hydroxylase
aspartate beta-hydroxylase
aspartate beta-hydroxylase
aspartate beta-hydroxylase
aspartate beta-hydroxylase
aspartate beta-hydroxylase
aspartate beta-hydroxylase
aspartate beta-hydroxylase
aspartate beta-hydroxylase
aspartate beta-hydroxylase
aspartate beta-hydroxylase
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene is thought to play an important role in calcium homeostasis. The gene is expressed from two promoters and undergoes extensive alternative splicing. The encoded set of proteins share varying amounts of overlap near their N-termini but have substantial variations in their C-terminal domains resulting in distinct functional properties. The longest isoforms (a and f) include a C-terminal Aspartyl/Asparaginyl beta-hydroxylase domain that hydroxylates aspartic acid or asparagine residues in the epidermal growth factor (EGF)-like domains of some proteins, including protein C, coagulation factors VII, IX, and X, and the complement factors C1R and C1S. Other isoforms differ primarily in the C-terminal sequence and lack the hydroxylase domain, and some have been localized to the endoplasmic and sarcoplasmic reticulum. Some of these isoforms are found in complexes with calsequestrin, triadin, and the ryanodine receptor, and have been shown to regulate calcium release from the sarcoplasmic reticulum. Some isoforms have been implicated in metastasis. [provided by RefSeq, Sep 2009] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 8:61500556-61714640 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q12.3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 10 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 3 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KEGG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.332422 Hs.622390 Hs.685222 Hs.733252 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001164750 NM_001164751 NM_001164752 NM_001164753 NM_001164754 NM_001164755 NM_001164756 NM_004318 NM_020164 NM_032466 NM_032467 NM_032468 XM_005251235 XM_005251236 XM_005251240 XM_005251241 XM_006716448 XM_006716449 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS34898 CCDS34899 CCDS34900 CCDS43742 CCDS47866 CCDS55234 CCDS55235 CCDS55236 CCDS55237 CCDS55238 CCDS75746 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 08996 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||