Version 5.4
| Homo sapiens Gene: FBN3 | |||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Summary | |||||||||||||||||||
| InnateDB Gene | IDBG-24224.6 | ||||||||||||||||||
| Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
| Gene Symbol | FBN3 | ||||||||||||||||||
| Gene Name | fibrillin 3 | ||||||||||||||||||
| Synonyms | |||||||||||||||||||
| Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
| Ensembl Gene | ENSG00000142449 | ||||||||||||||||||
| Encoded Proteins |
fibrillin 3
|
||||||||||||||||||
| Protein Structure |
|
||||||||||||||||||
| Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
| Entrez Gene | |||||||||||||||||||
| Summary |
This gene encodes a protein that belongs to the fibrillin gene family. Fibrillins are extracellular matrix molecules that assemble into microfibrils in many connective tissues. This gene is most highly expressed in fetal tissues and its protein product is localized to extracellular microfibrils of developing skeletal elements, skin, lung, kidney, and skeletal muscle. This gene is potentially involved in Weill-Marchesani syndrome. While several transcript variants may exist for this gene, their full-length natures have not been described to date. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
||||||||||||||||||
| Gene Information | |||||||||||||||||||
| Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
| Genomic Location | Chromosome 19:8065402-8149846 | ||||||||||||||||||
| Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||
| Band | p13.2 | ||||||||||||||||||
| Transcripts | |||||||||||||||||||
| Interactions | |||||||||||||||||||
| Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 27 experimentally validated interaction(s) in this database.
|
||||||||||||||||||
| Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||
| Biological Process |
|
||||||||||||||||||
| Cellular Component |
|
||||||||||||||||||
| Orthologs | |||||||||||||||||||
| No orthologs found for this gene | |||||||||||||||||||
| Pathways | |||||||||||||||||||
| NETPATH | |||||||||||||||||||
| REACTOME |
Molecules associated with elastic fibres pathway
Elastic fibre formation pathway
Extracellular matrix organization pathway
Degradation of the extracellular matrix pathway
|
||||||||||||||||||
| KEGG | |||||||||||||||||||
| INOH | |||||||||||||||||||
| PID NCI | |||||||||||||||||||
| Cross-References | |||||||||||||||||||
| SwissProt | Q75N90 | ||||||||||||||||||
| TrEMBL | |||||||||||||||||||
| UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
| Entrez Gene | 84467 | ||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.370362 | ||||||||||||||||||
| RefSeq | NM_032447 XM_006722925 | ||||||||||||||||||
| HUGO | HGNC:18794 | ||||||||||||||||||
| OMIM | 608529 | ||||||||||||||||||
| CCDS | CCDS12196 | ||||||||||||||||||
| HPRD | |||||||||||||||||||
| IMGT | |||||||||||||||||||
| EMBL | AB053450 AB177797 AB177798 AB177799 AB177800 AC008946 AC022146 AY165863 AY165864 AY165865 | ||||||||||||||||||
| GenPept | AAO18145 AAO18146 AAO18147 BAB47408 BAD16733 BAD16734 BAD16735 BAD16736 | ||||||||||||||||||
| RNA Seq Atlas | 84467 | ||||||||||||||||||