Homo sapiens Gene: MLH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-24600.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | MLH1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | mutL homolog 1, colon cancer, nonpolyposis type 2 (E. coli) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | COCA2; FCC2; hMLH1; HNPCC; HNPCC2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000076242 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
mutL homolog 1, colon cancer, nonpolyposis type 2 (E. coli)
mutL homolog 1, colon cancer, nonpolyposis type 2 (E. coli)
mutL homolog 1, colon cancer, nonpolyposis type 2 (E. coli)
mutL homolog 1, colon cancer, nonpolyposis type 2 (E. coli)
mutL homolog 1, colon cancer, nonpolyposis type 2 (E. coli)
mutL homolog 1, colon cancer, nonpolyposis type 2 (E. coli)
mutL homolog 1, colon cancer, nonpolyposis type 2 (E. coli)
mutL homolog 1, colon cancer, nonpolyposis type 2 (E. coli)
mutL homolog 1, colon cancer, nonpolyposis type 2 (E. coli)
mutL homolog 1, colon cancer, nonpolyposis type 2 (E. coli)
mutL homolog 1, colon cancer, nonpolyposis type 2 (E. coli)
mutL homolog 1, colon cancer, nonpolyposis type 2 (E. coli)
mutL homolog 1, colon cancer, nonpolyposis type 2 (E. coli)
mutL homolog 1, colon cancer, nonpolyposis type 2 (E. coli)
mutL homolog 1, colon cancer, nonpolyposis type 2 (E. coli)
mutL homolog 1, colon cancer, nonpolyposis type 2 (E. coli)
mutL homolog 1, colon cancer, nonpolyposis type 2 (E. coli)
mutL homolog 1, colon cancer, nonpolyposis type 2 (E. coli)
mutL homolog 1
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene was identified as a locus frequently mutated in hereditary nonpolyposis colon cancer (HNPCC). It is a human homolog of the E. coli DNA mismatch repair gene mutL, consistent with the characteristic alterations in microsatellite sequences (RER+phenotype) found in HNPCC. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. Additional transcript variants have been described, but their full-length natures have not been determined.[provided by RefSeq, Nov 2009] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 3:36993332-37050918 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | p22.2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 151 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Meiotic recombination pathway
Cell Cycle pathway
Mismatch repair (MMR) directed by MSH2:MSH6 (MutSalpha) pathway
Mismatch repair (MMR) directed by MSH2:MSH3 (MutSbeta) pathway
Mismatch Repair pathway
Meiosis pathway
DNA Repair pathway
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KEGG |
Colorectal cancer pathway
Endometrial cancer pathway
Mismatch repair pathway
Pathways in cancer pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI |
Direct p53 effectors
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 4292 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.195364 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000249 NM_001167617 NM_001167618 NM_001167619 NM_001258271 NM_001258273 NM_001258274 XM_005265163 XM_005265164 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:7127 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 120436 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS2663 CCDS54562 CCDS54563 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 00390 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 4292 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||