Homo sapiens Gene: ABHD5 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-28436.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | ABHD5 | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | abhydrolase domain containing 5 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000011198 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
abhydrolase domain containing 5
abhydrolase domain containing 5
abhydrolase domain containing 5
abhydrolase domain containing 5
abhydrolase domain containing 5
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
The protein encoded by this gene belongs to a large family of proteins defined by an alpha/beta hydrolase fold, and contains three sequence motifs that correspond to a catalytic triad found in the esterase/lipase/thioesterase subfamily. It differs from other members of this subfamily in that its putative catalytic triad contains an asparagine instead of the serine residue. Mutations in this gene have been associated with Chanarin-Dorfman syndrome, a triglyceride storage disease with impaired long-chain fatty acid oxidation. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 3:43690113-43734371 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||
Band | p21.33 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 6 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 2 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Hormone-sensitive lipase (HSL)-mediated triacylglycerol hydrolysis pathway
Metabolism of lipids and lipoproteins pathway
Metabolism pathway
Lipid digestion, mobilization, and transport pathway
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KEGG | |||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.19385 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_016006 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS2711 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 11986 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||