Version 5.4
| Homo sapiens Gene: UPB1 | |||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Summary | |||||||||||||||||||
| InnateDB Gene | IDBG-2864.6 | ||||||||||||||||||
| Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
| Gene Symbol | UPB1 | ||||||||||||||||||
| Gene Name | ureidopropionase, beta | ||||||||||||||||||
| Synonyms | |||||||||||||||||||
| Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
| Ensembl Gene | ENSG00000100024 | ||||||||||||||||||
| Encoded Proteins |
ureidopropionase, beta
ureidopropionase, beta
ureidopropionase, beta
|
||||||||||||||||||
| Protein Structure |
|
||||||||||||||||||
| Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
| Entrez Gene | |||||||||||||||||||
| Summary |
This gene encodes a protein that belongs to the CN hydrolase family. Beta-ureidopropionase catalyzes the last step in the pyrimidine degradation pathway. The pyrimidine bases uracil and thymine are degraded via the consecutive action of dihydropyrimidine dehydrogenase (DHPDH), dihydropyrimidinase (DHP) and beta-ureidopropionase (UP) to beta-alanine and beta-aminoisobutyric acid, respectively. UP deficiencies are associated with N-carbamyl-beta-amino aciduria and may lead to abnormalities in neurological activity. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
||||||||||||||||||
| Gene Information | |||||||||||||||||||
| Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
| Genomic Location | Chromosome 22:24494107-24528390 | ||||||||||||||||||
| Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||
| Band | q11.23 | ||||||||||||||||||
| Transcripts |
|
||||||||||||||||||
| Interactions | |||||||||||||||||||
| Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 1 experimentally validated interaction(s) in this database.
|
||||||||||||||||||
| Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||
| Biological Process |
|
||||||||||||||||||
| Cellular Component |
|
||||||||||||||||||
| Orthologs | |||||||||||||||||||
|
Species
Mus musculus
Bos taurus
|
Gene ID
Gene Order
Not yet available
|
||||||||||||||||||
| Pathways | |||||||||||||||||||
| NETPATH | |||||||||||||||||||
| REACTOME |
Pyrimidine catabolism pathway
Metabolism of nucleotides pathway
Pyrimidine metabolism pathway
Metabolism pathway
|
||||||||||||||||||
| KEGG |
Pyrimidine metabolism pathway
Pantothenate and CoA biosynthesis pathway
beta-Alanine metabolism pathway
Drug metabolism pathway
|
||||||||||||||||||
| INOH |
Pyrimidine nucleotides nucleosides metabolism pathway
|
||||||||||||||||||
| PID NCI | |||||||||||||||||||
| Cross-References | |||||||||||||||||||
| SwissProt | Q9UBR1 | ||||||||||||||||||
| TrEMBL | A0A024R1H3 A4QPH4 F8WC94 Q6AHZ8 | ||||||||||||||||||
| UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
| Entrez Gene | 51733 | ||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.474388 Hs.731656 | ||||||||||||||||||
| RefSeq | NM_016327 XM_005261633 | ||||||||||||||||||
| HUGO | HGNC:16297 | ||||||||||||||||||
| OMIM | 606673 | ||||||||||||||||||
| CCDS | CCDS13827 | ||||||||||||||||||
| HPRD | |||||||||||||||||||
| IMGT | |||||||||||||||||||
| EMBL | AB013885 AF163312 AF169550 AF169551 AF169552 AF169553 AF169554 AF169555 AF169556 AF169557 AF169558 AF169559 AP000355 BC131703 BC139843 CH471095 CR456375 CR627429 | ||||||||||||||||||
| GenPept | AAF06735 AAF06739 AAI31704 AAI39844 BAA88634 CAG30261 CAH10516 EAW59663 EAW59664 | ||||||||||||||||||
| RNA Seq Atlas | 51733 | ||||||||||||||||||