Homo sapiens Gene: COL2A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-29355.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | COL2A1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | collagen, type II, alpha 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | ANFH; AOM; COL11A3; SEDC; STL1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000139219 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
collagen, type II, alpha 1
collagen, type II, alpha 1
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes the alpha-1 chain of type II collagen, a fibrillar collagen found in cartilage and the vitreous humor of the eye. Mutations in this gene are associated with achondrogenesis, chondrodysplasia, early onset familial osteoarthritis, SED congenita, Langer-Saldino achondrogenesis, Kniest dysplasia, Stickler syndrome type I, and spondyloepimetaphyseal dysplasia Strudwick type. In addition, defects in processing chondrocalcin, a calcium binding protein that is the C-propeptide of this collagen molecule, are also associated with chondrodysplasia. There are two transcripts identified for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 12:47972965-48004486 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q13.11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 17 experimentally validated interaction(s) in this database.
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Biological Process |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cellular Component |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
|
Gene ID
Gene Order
Not yet available
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Integrin cell surface interactions pathway
Signaling by PDGF pathway
Assembly of collagen fibrils and other multimeric structures pathway
Collagen biosynthesis and modifying enzymes pathway
Collagen degradation pathway
NCAM1 interactions pathway
NCAM signaling for neurite out-growth pathway
Developmental Biology pathway
Extracellular matrix organization pathway
Degradation of the extracellular matrix pathway
Axon guidance pathway
Signal Transduction pathway
ECM proteoglycans pathway
Non-integrin membrane-ECM interactions pathway
Collagen formation pathway
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KEGG |
ECM-receptor interaction pathway
Focal adhesion pathway
Amoebiasis pathway
Protein digestion and absorption pathway
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
INOH |
Integrin signaling pathway pathway
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI |
Beta1 integrin cell surface interactions
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.408182 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001844 NM_033150 XM_006719242 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS41778 CCDS8759 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 00361 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||