Mus musculus Gene: Col2a1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-179337.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Col2a1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | collagen, type II, alpha 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | Col2; Col2a; Col2a-1; Del1; Dmm; Lpk; M100856; Rgsc856 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Mus musculus | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000022483 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
collagen, type II, alpha 1
collagen, type II, alpha 1
collagen, type II, alpha 1
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene does not have any Entrez summary - the following is the summary from its human ortholog ENSG00000139219:
This gene encodes the alpha-1 chain of type II collagen, a fibrillar collagen found in cartilage and the vitreous humor of the eye. Mutations in this gene are associated with achondrogenesis, chondrodysplasia, early onset familial osteoarthritis, SED congenita, Langer-Saldino achondrogenesis, Kniest dysplasia, Stickler syndrome type I, and spondyloepimetaphyseal dysplasia Strudwick type. In addition, defects in processing chondrocalcin, a calcium binding protein that is the C-propeptide of this collagen molecule, are also associated with chondrodysplasia. There are two transcripts identified for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 15:97975602-98004695 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | F1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 1 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 13 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Homo sapiens
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Collagen formation pathway
Assembly of collagen fibrils and other multimeric structures pathway
NCAM1 interactions pathway
Collagen biosynthesis and modifying enzymes pathway
Extracellular matrix organization pathway
Axon guidance pathway
Integrin cell surface interactions pathway
Signaling by PDGF pathway
Developmental Biology pathway
ECM proteoglycans pathway
Non-integrin membrane-ECM interactions pathway
Signal Transduction pathway
NCAM signaling for neurite out-growth pathway
Degradation of the extracellular matrix pathway
Collagen degradation pathway
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KEGG |
ECM-receptor interaction pathway
Focal adhesion pathway
Amoebiasis pathway
Protein digestion and absorption pathway
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INOH |
Integrin signaling pathway pathway
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PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pathway Predictions based on Human Orthology Data | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Integrin cell surface interactions pathway
Signaling by PDGF pathway
Assembly of collagen fibrils and other multimeric structures pathway
Collagen biosynthesis and modifying enzymes pathway
Collagen degradation pathway
NCAM1 interactions pathway
NCAM signaling for neurite out-growth pathway
Developmental Biology pathway
Extracellular matrix organization pathway
Degradation of the extracellular matrix pathway
Axon guidance pathway
Signal Transduction pathway
ECM proteoglycans pathway
Non-integrin membrane-ECM interactions pathway
Collagen formation pathway
Collagen formation pathway
Non-integrin membrane-ECM interactions pathway
NCAM signaling for neurite out-growth pathway
Collagen biosynthesis and modifying enzymes pathway
Signaling by PDGF pathway
Extracellular matrix organization pathway
NCAM1 interactions pathway
Collagen degradation pathway
Degradation of the extracellular matrix pathway
Assembly of collagen fibrils and other multimeric structures pathway
Signal Transduction pathway
Axon guidance pathway
Integrin cell surface interactions pathway
ECM proteoglycans pathway
Developmental Biology pathway
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KEGG |
ECM-receptor interaction pathway
Focal adhesion pathway
Amoebiasis pathway
Protein digestion and absorption pathway
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INOH |
Integrin signaling pathway pathway
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PID NCI |
Beta1 integrin cell surface interactions
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Mm.2423 Mm.470559 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001113515 NM_031163 XM_006520386 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS37189 CCDS49716 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Symbol | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||