Homo sapiens Gene: ERCC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-304121.4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | ERCC6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | ARMD5; CKN2; COFS; COFS1; CSB; RAD26; UVSS1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000225830 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6
excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6
excision repair cross-complementation group 6
excision repair cross-complementation group 6
excision repair cross-complementation group 6
excision repair cross-complementation group 6
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a DNA-binding protein that is important in transcription-coupled excision repair. The encoded protein has ATP-stimulated ATPase activity, interacts with several transcription and excision repair proteins, and may promote complex formation at DNA repair sites. Mutations in this gene are associated with Cockayne syndrome type B and cerebrooculofacioskeletal syndrome 1. Naturally-occurring readthrough transcription occurs between this gene and the adjacent PGBD3 gene (GeneID:267004), and results in a fusion protein that shares sequence with the product of each individual gene. The readthrough locus is represented by GeneID:101243544. [provided by RefSeq, Mar 2013] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 10:49455368-49539538 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q11.23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 50 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
RNA Polymerase I Transcription Initiation pathway
Formation of transcription-coupled NER (TC-NER) repair complex pathway
Dual incision reaction in TC-NER pathway
Transcription-coupled NER (TC-NER) pathway
RNA Polymerase I Transcription pathway
RNA Polymerase I Promoter Clearance pathway
RNA Polymerase I, RNA Polymerase III, and Mitochondrial Transcription pathway
Nucleotide Excision Repair pathway
Gene Expression pathway
DNA Repair pathway
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KEGG |
Nucleotide excision repair pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000124 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS7229 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||