Homo sapiens Gene: BACE2 | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-3852.6 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | BACE2 | ||||||||||||||||||
Gene Name | beta-site APP-cleaving enzyme 2 | ||||||||||||||||||
Synonyms | AEPLC; ALP56; ASP1; ASP21; BAE2; CEAP1; DRAP | ||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000182240 | ||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
beta-site APP-cleaving enzyme 2
beta-site APP-cleaving enzyme 2
beta-site APP-cleaving enzyme 2
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Protein Structure | |||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
Summary |
Cerebral deposition of amyloid beta peptide is an early and critical feature of Alzheimer's disease and a frequent complication of Down syndrome. Amyloid beta peptide is generated by proteolytic cleavage of amyloid precursor protein by 2 proteases, one of which is the protein encoded by this gene. This gene localizes to the 'Down critical region' of chromosome 21. The encoded protein, a member of the peptidase A1 protein family, is a type I integral membrane glycoprotein and aspartic protease. Three transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] This gene encodes an integral membrane glycoprotein that functions as an aspartic protease. The encoded protein cleaves amyloid precursor protein into amyloid beta peptide, which is a critical step in the etiology of Alzheimer\'s disease and Down syndrome. The protein precursor is further processed into an active mature peptide. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2013] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 21:41167801-41282518 | ||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||
Band | q22.2 | ||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 4 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||
REACTOME | |||||||||||||||||||
KEGG |
Alzheimer's disease pathway
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INOH | |||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
UniGene | Hs.529408 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NM_012105 NM_138991 NM_138992 | ||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||
CCDS | CCDS13668 CCDS13669 CCDS13670 | ||||||||||||||||||
HPRD | 05744 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||