Homo sapiens Gene: CLN5 | |||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-39320.6 | ||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||
Gene Symbol | CLN5 | ||||||||||||||||||||
Gene Name | ceroid-lipofuscinosis, neuronal 5 | ||||||||||||||||||||
Synonyms | NCL | ||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000102805 | ||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
ceroid-lipofuscinosis, neuronal 5
ceroid-lipofuscinosis, neuronal 5
ceroid-lipofuscinosis, neuronal 5
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||
Summary |
This gene is one of eight which have been associated with neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL). Also referred to as Batten disease, NCL comprises a class of autosomal recessive, neurodegenerative disorders affecting children. The genes responsible likely encode proteins involved in the degradation of post-translationally modified proteins in lysosomes. The primary defect in NCL disorders is thought to be associated with lysosomal storage function.[provided by RefSeq, Oct 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 13:76990660-77002517 | ||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||
Band | q22.3 | ||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 37 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||
REACTOME | |||||||||||||||||||||
KEGG |
Lysosome pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||
UniGene | |||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_006493 | ||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS9456 | ||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||