Homo sapiens Gene: LMAN1 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-4084.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | LMAN1 | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | lectin, mannose-binding, 1 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | ERGIC-53; ERGIC53; F5F8D; FMFD1; gp58; MCFD1; MR60 | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000074695 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
lectin, mannose-binding, 1
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
The protein encoded by this gene is a type I integral membrane protein localized in the intermediate region between the endoplasmic reticulum and the Golgi, presumably recycling between the two compartments. The protein is a mannose-specific lectin and is a member of a novel family of plant lectin homologs in the secretory pathway of animal cells. Mutations in the gene are associated with a coagulation defect. Using positional cloning, the gene was identified as the disease gene leading to combined factor V-factor VIII deficiency, a rare, autosomal recessive disorder in which both coagulation factors V and VIII are diminished. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 18:59327823-59359962 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||
Band | q21.32 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 36 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Transport to the Golgi and subsequent modification pathway
Asparagine N-linked glycosylation pathway
Post-translational protein modification pathway
Metabolism of proteins pathway
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KEGG |
Protein processing in endoplasmic reticulum pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||
PID NCI |
Signaling events mediated by TCPTP
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.465295 Hs.615703 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_005570 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS11974 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 03338 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||