Homo sapiens Gene: BPGM | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-42253.6 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | BPGM | ||||||||||||||||||
Gene Name | 2,3-bisphosphoglycerate mutase | ||||||||||||||||||
Synonyms | DPGM | ||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000172331 | ||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
2,3-bisphosphoglycerate mutase
2,3-bisphosphoglycerate mutase
2,3-bisphosphoglycerate mutase
2,3-bisphosphoglycerate mutase
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Protein Structure |
![]() |
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Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
Summary |
2,3-diphosphoglycerate (2,3-DPG) is a small molecule found at high concentrations in red blood cells where it binds to and decreases the oxygen affinity of hemoglobin. This gene encodes a multifunctional enzyme that catalyzes 2,3-DPG synthesis via its synthetase activity, and 2,3-DPG degradation via its phosphatase activity. The enzyme also has phosphoglycerate phosphomutase activity. Deficiency of this enzyme increases the affinity of cells for oxygen. Mutations in this gene result in hemolytic anemia. Multiple alternatively spliced variants, encoding the same protein, have been identified. [provided by RefSeq, Sep 2009] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 7:134646808-134679813 | ||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||
Band | q33 | ||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 11 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||
REACTOME | |||||||||||||||||||
KEGG |
Glycolysis / Gluconeogenesis pathway
Glycine, serine and threonine metabolism pathway
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INOH |
Glycolysis Gluconeogenesis pathway
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PID NCI | |||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | P07738 | ||||||||||||||||||
TrEMBL | A0A024R782 C9JH23 | ||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | 669 | ||||||||||||||||||
UniGene | Hs.198365 Hs.596175 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NM_199186 NM_001293085 NM_001724 | ||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:1093 | ||||||||||||||||||
OMIM | 613896 | ||||||||||||||||||
CCDS | CCDS5833 | ||||||||||||||||||
HPRD | 01961 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | AC009276 AK315439 BC017050 CH236950 CH471070 M23067 M23068 X04327 | ||||||||||||||||||
GenPept | AAA51840 AAH17050 BAG37827 CAA27858 EAL24067 EAW83821 EAW83822 EAW83823 EAW83824 | ||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 669 | ||||||||||||||||||