Homo sapiens Gene: OCA2 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-4427.5 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | OCA2 | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | oculocutaneous albinism II | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | BEY; BEY1; BEY2; BOCA; D15S12; EYCL; EYCL2; EYCL3; HCL3; P; PED; SHEP1 | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000104044 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
oculocutaneous albinism II
oculocutaneous albinism II
oculocutaneous albinism II
oculocutaneous albinism II
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes the human homologue of the mouse p (pink-eyed dilution) gene. The encoded protein is believed to be an integral membrane protein involved in small molecule transport, specifically tyrosine - a precursor of melanin. Mutations in this gene result in type 2 oculocutaneous albinism. [provided by RefSeq, Jul 2008] This gene encodes the human homolog of the mouse p (pink-eyed dilution) gene. The encoded protein is believed to be an integral membrane protein involved in small molecule transport, specifically tyrosine, which is a precursor to melanin synthesis. It is involved in mammalian pigmentation, where it may control skin color variation and act as a determinant of brown or blue eye color. Mutations in this gene result in type 2 oculocutaneous albinism. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2014] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 15:27754875-28099358 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||
Band | q13.1 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 1 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.654411 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000275 NM_001300984 XM_005268259 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS10020 CCDS73701 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 01945 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||