Version 5.4
| Homo sapiens Gene: RTTN | |||||||||||||||||||
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| Summary | |||||||||||||||||||
| InnateDB Gene | IDBG-4819.6 | ||||||||||||||||||
| Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
| Gene Symbol | RTTN | ||||||||||||||||||
| Gene Name | rotatin | ||||||||||||||||||
| Synonyms | |||||||||||||||||||
| Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
| Ensembl Gene | ENSG00000176225 | ||||||||||||||||||
| Encoded Proteins |
rotatin
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| Protein Structure | |||||||||||||||||||
| Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
| Entrez Gene | |||||||||||||||||||
| Summary |
This gene encodes a large protein whose specific function is unknown. Absence of the orthologous protein in mouse results in embryonic lethality with deficient axial rotation, abnormal differentiation of the neural tube, and randomized looping of the heart tube during development. In human, mutations in this gene are associated with polymicrogyria with seizures. In human fibroblasts this protein localizes at the ciliary basal bodies. Given the intracellular localization of this protein and the phenotypic effects of mutations, this gene is suspected of playing a role in the maintenance of normal ciliary structure which in turn effects the developmental process of left-right organ specification, axial rotation, and perhaps notochord development. [provided by RefSeq, Jan 2013] |
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| Gene Information | |||||||||||||||||||
| Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
| Genomic Location | Chromosome 18:70003793-70205945 | ||||||||||||||||||
| Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||
| Band | q22.2 | ||||||||||||||||||
| Transcripts | |||||||||||||||||||
| Interactions | |||||||||||||||||||
| Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 2 experimentally validated interaction(s) in this database.
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| Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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| Biological Process |
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| Cellular Component |
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| Orthologs | |||||||||||||||||||
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Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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| Cross-References | |||||||||||||||||||
| SwissProt | |||||||||||||||||||
| TrEMBL | |||||||||||||||||||
| UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
| Entrez Gene | |||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.654809 Hs.717904 | ||||||||||||||||||
| RefSeq | NM_173630 XM_005266679 XM_006722434 | ||||||||||||||||||
| HUGO | |||||||||||||||||||
| OMIM | |||||||||||||||||||
| CCDS | CCDS42443 | ||||||||||||||||||
| HPRD | 11525 | ||||||||||||||||||
| IMGT | |||||||||||||||||||
| EMBL | |||||||||||||||||||
| GenPept | |||||||||||||||||||
| RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||