Homo sapiens Gene: CEP290 | |||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-50244.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | CEP290 | ||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | centrosomal protein 290kDa | ||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000198707 | ||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
centrosomal protein 290kDa
centrosomal protein 290kDa
centrosomal protein 290kDa
centrosomal protein 290kDa
centrosomal protein 290kDa
centrosomal protein 290kDa
centrosomal protein 290kDa
centrosomal protein 290kDa
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a protein with 13 putative coiled-coil domains, a region with homology to SMC chromosome segregation ATPases, six KID motifs, three tropomyosin homology domains and an ATP/GTP binding site motif A. The protein is localized to the centrosome and cilia and has sites for N-glycosylation, tyrosine sulfation, phosphorylation, N-myristoylation, and amidation. Mutations in this gene have been associated with Joubert syndrome and nephronophthisis and the presence of antibodies against this protein is associated with several forms of cancer. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 12:88049014-88142216 | ||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q21.32 | ||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 18 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 24 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Regulation of PLK1 Activity at G2/M Transition pathway
Loss of Nlp from mitotic centrosomes pathway
Loss of proteins required for interphase microtubule organization� from the centrosome pathway
Recruitment of mitotic centrosome proteins and complexes pathway
Cell Cycle pathway
Centrosome maturation pathway
G2/M Transition pathway
Cell Cycle, Mitotic pathway
Mitotic G2-G2/M phases pathway
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KEGG | |||||||||||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | O15078 | ||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 80184 | ||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.150444 | ||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_025114 XM_005269161 XM_006719610 | ||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:29021 | ||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 610142 | ||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS55858 | ||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 10856 | ||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AB002371 AC091516 AF273044 AK023677 AK025632 BK005587 DQ109808 | ||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAG34904 AAZ83370 BAA20828 BAB15196 DAA05591 | ||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 80184 | ||||||||||||||||||||||||||||||