Homo sapiens Gene: C9orf72 | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-55462.6 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | C9orf72 | ||||||||||||||||||
Gene Name | chromosome 9 open reading frame 72 | ||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000147894 | ||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
chromosome 9 open reading frame 72
chromosome 9 open reading frame 72
chromosome 9 open reading frame 72
chromosome 9 open reading frame 72
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Protein Structure | |||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
Summary |
Expansion of a hexanucleotide repeat in non-coding sequence between alternate 5' exons in transcripts from this gene is associated with 9p-linked ALS (amyotrophic lateral sclerosis) and FTD (frontotemporal dementia) (PMID: 21944778, 21944779). Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2011] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 9:27546545-27573866 | ||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||
Band | p21.2 | ||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 5 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||
TrEMBL | Q9NUW0 | ||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | 203228 | ||||||||||||||||||
UniGene | |||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001256054 NM_018325 NM_145005 XM_006716739 | ||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:28337 | ||||||||||||||||||
OMIM | 614260 | ||||||||||||||||||
CCDS | CCDS6522 CCDS6523 | ||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | AK001971 AK057806 AK291425 AL451123 BC068445 CH471071 JN681271 | ||||||||||||||||||
GenPept | AAH68445 AET41697 BAA92009 BAB71583 BAF84114 CAI13043 CAI13044 EAW58558 EAW58560 EAW58561 | ||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 203228 | ||||||||||||||||||