Homo sapiens Gene: COL6A1 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-6042.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | COL6A1 | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | collagen, type VI, alpha 1 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | OPLL | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000142156 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
collagen, type VI, alpha 1
collagen, type VI, alpha 1
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
The collagens are a superfamily of proteins that play a role in maintaining the integrity of various tissues. Collagens are extracellular matrix proteins and have a triple-helical domain as their common structural element. Collagen VI is a major structural component of microfibrils. The basic structural unit of collagen VI is a heterotrimer of the alpha1(VI), alpha2(VI), and alpha3(VI) chains. The alpha2(VI) and alpha3(VI) chains are encoded by the COL6A2 and COL6A3 genes, respectively. The protein encoded by this gene is the alpha 1 subunit of type VI collagen (alpha1(VI) chain). Mutations in the genes that code for the collagen VI subunits result in the autosomal dominant disorder, Bethlem myopathy. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 21:45981737-46005050 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||
Band | q22.3 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 11 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Integrin cell surface interactions pathway
Signaling by PDGF pathway
Assembly of collagen fibrils and other multimeric structures pathway
Collagen biosynthesis and modifying enzymes pathway
Collagen degradation pathway
NCAM1 interactions pathway
NCAM signaling for neurite out-growth pathway
Developmental Biology pathway
Extracellular matrix organization pathway
Degradation of the extracellular matrix pathway
Axon guidance pathway
Signal Transduction pathway
ECM proteoglycans pathway
Collagen formation pathway
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KEGG |
ECM-receptor interaction pathway
Focal adhesion pathway
Protein digestion and absorption pathway
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INOH |
Integrin signaling pathway pathway
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PID NCI |
Beta1 integrin cell surface interactions
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.474053 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001848 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS13727 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 00370 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||