Bos taurus Gene: CACNA1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-642817.2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | CACNA1A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | CAV2.1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Bos taurus | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSBTAG00000014828 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene does not have any Entrez summary - the following is the summary from its human ortholog ENSG00000141837:
Voltage-dependent calcium channels mediate the entry of calcium ions into excitable cells, and are also involved in a variety of calcium-dependent processes, including muscle contraction, hormone or neurotransmitter release, and gene expression. Calcium channels are multisubunit complexes composed of alpha-1, beta, alpha-2/delta, and gamma subunits. The channel activity is directed by the pore-forming alpha-1 subunit, whereas, the others act as auxiliary subunits regulating this activity. The distinctive properties of the calcium channel types are related primarily to the expression of a variety of alpha-1 isoforms, alpha-1A, B, C, D, E, and S. This gene encodes the alpha-1A subunit, which is predominantly expressed in neuronal tissue. Mutations in this gene are associated with 2 neurologic disorders, familial hemiplegic migraine and episodic ataxia 2. This gene also exhibits polymorphic variation due to (CAG)n-repeats. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. In one set of transcript variants, the (CAG)n-repeats occur in the 3' UTR, and are not associated with any disease. But in another set of variants, an insertion extends the coding region to include the (CAG)n-repeats which encode a polyglutamine tract. Expansion of the (CAG)n-repeats from the normal 4-16 to 21-28 in the coding region is associated with spinocerebellar ataxia 6. [provided by RefSeq, Mar 2010] Voltage-dependent calcium channels mediate the entry of calcium ions into excitable cells, and are also involved in a variety of calcium-dependent processes, including muscle contraction, hormone or neurotransmitter release, and gene expression. Calcium channels are multisubunit complexes composed of alpha-1, beta, alpha-2/delta, and gamma subunits. The channel activity is directed by the pore-forming alpha-1 subunit, whereas, the others act as auxiliary subunits regulating this activity. The distinctive properties of the calcium channel types are related primarily to the expression of a variety of alpha-1 isoforms, alpha-1A, B, C, D, E, and S. This gene encodes the alpha-1A subunit, which is predominantly expressed in neuronal tissue. Mutations in this gene are associated with 2 neurologic disorders, familial hemiplegic migraine and episodic ataxia 2. This gene also exhibits polymorphic variation due to (CAG)n-repeats. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. In one set of transcript variants, the (CAG)n-repeats occur in the 3\' UTR, and are not associated with any disease. But in another set of variants, an insertion extends the coding region to include the (CAG)n-repeats which encode a polyglutamine tract. Expansion of the (CAG)n-repeats from the normal 4-16 to 21-28 in the coding region is associated with spinocerebellar ataxia 6. [provided by RefSeq, Mar 2010] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 7:13249309-13506224 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 0 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 85 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Homo sapiens
Mus musculus
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Gene ID
Gene Order
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Pathway Predictions based on Human Orthology Data | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Regulation of insulin secretion pathway
Integration of energy metabolism pathway
Neuronal System pathway
Depolarization of the Presynaptic Terminal Triggers the Opening of Calcium Channels pathway
Transmission across Chemical Synapses pathway
Metabolism pathway
Integration of energy metabolism pathway
Metabolism pathway
Regulation of insulin secretion pathway
Depolarization of the Presynaptic Terminal Triggers the Opening of Calcium Channels pathway
Neuronal System pathway
Transmission across Chemical Synapses pathway
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KEGG |
MAPK signaling pathway pathway
Taste transduction pathway
Long-term depression pathway
Type II diabetes mellitus pathway
Calcium signaling pathway pathway
Taste transduction pathway
Type II diabetes mellitus pathway
Calcium signaling pathway pathway
MAPK signaling pathway pathway
Long-term depression pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | A5ACB6 F1N1E0 Q95NB9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 282648 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AF252382 AM421132 DAAA02019368 DAAA02019369 DAAA02019370 DAAA02019371 DAAA02019372 DAAA02019373 DAAA02019374 DAAA02019375 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAK49818 CAM06962 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 282648 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||