Homo sapiens Gene: FGD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-71243.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | FGD1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | AAS; FGDY; MRXS16; ZFYVE3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000102302 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1
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Protein Structure |
![]() |
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Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a protein that contains Dbl (DH) and pleckstrin (PH) homology domains and is similar to the Rho family of small GTP-binding proteins. The encoded protein specifically binds to the Rho family GTPase Cdc42Hs and can stimulate the GDP-GTP exchange of the isoprenylated form of Cdc42Hs. It also stimulates the mitogen activated protein kinase cascade leading to c-Jun kinase SAPK/JNK1 activation. Defects in this gene are the cause of faciogenital dysplasia and X-linked mental retardation, syndromatic 16.[provided by RefSeq, Mar 2011] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome X:54445454-54496166 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | p11.22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 3 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 4 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
NRAGE signals death through JNK pathway
G alpha (12/13) signalling events pathway
Rho GTPase cycle pathway
Signalling by NGF pathway
Signaling by Rho GTPases pathway
Signaling by GPCR pathway
p75 NTR receptor-mediated signalling pathway
Signal Transduction pathway
GPCR downstream signaling pathway
Cell death signalling via NRAGE, NRIF and NADE pathway
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KEGG |
Regulation of actin cytoskeleton pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI |
Regulation of CDC42 activity
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P98174 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | A0A024R9Y5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 2245 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.709201 Hs.737193 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_004463 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:3663 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 300546 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS14359 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | BC034530 CH471154 U11690 Z85987 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA57004 AAH34530 CAI42222 EAW93179 EAW93180 EAW93181 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 2245 | ||||||||||||||||||||||||||||||||