Homo sapiens Gene: EDA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-74170.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | EDA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | ectodysplasin A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | ECTD1; ED1; ED1-A1; ED1-A2; EDA-A1; EDA-A2; EDA1; EDA2; HED; HED1; ODT1; STHAGX1; XHED; XLHED | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000158813 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
ectodysplasin A
ectodysplasin A
ectodysplasin A
ectodysplasin A
ectodysplasin A
ectodysplasin A
ectodysplasin A
ectodysplasin A
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
The protein encoded by this gene is a type II membrane protein that can be cleaved by furin to produce a secreted form. The encoded protein, which belongs to the tumor necrosis factor family, acts as a homotrimer and may be involved in cell-cell signaling during the development of ectodermal organs. Defects in this gene are a cause of ectodermal dysplasia, anhidrotic, which is also known as X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. Several transcript variants encoding many different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome X:69616067-70039469 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q13.1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 4 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
KEGG |
Cytokine-cytokine receptor interaction pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | D6RA95 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 1896 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.105407 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001005609 NM_001005610 NM_001005612 NM_001005613 NM_001399 XM_006724630 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:3157 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 300451 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS14394 CCDS35318 CCDS35319 CCDS43966 CCDS55436 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 02347 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC002416 AF003528 AL158069 AL158141 AL392090 AL450448 AL450449 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 1896 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||