Version 5.4
| Homo sapiens Gene: GJB1 | |||||||||||||||||||
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| Summary | |||||||||||||||||||
| InnateDB Gene | IDBG-75309.6 | ||||||||||||||||||
| Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
| Gene Symbol | GJB1 | ||||||||||||||||||
| Gene Name | gap junction protein, beta 1, 32kDa | ||||||||||||||||||
| Synonyms | CMTX; CMTX1; CX32 | ||||||||||||||||||
| Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
| Ensembl Gene | ENSG00000169562 | ||||||||||||||||||
| Encoded Proteins |
gap junction protein, beta 1, 32kDa
gap junction protein, beta 1, 32kDa
gap junction protein, beta 1, 32kDa
gap junction protein, beta 1, 32kDa
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| Protein Structure |
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| Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
| Entrez Gene | |||||||||||||||||||
| Summary |
This gene encodes a member of the gap junction protein family. The gap junction proteins are membrane-spanning proteins that assemble to form gap junction channels that facilitate the transfer of ions and small molecules between cells. According to sequence similarities at the nucleotide and amino acid levels, the gap junction proteins are divided into two categories, alpha and beta. Mutations in this gene cause X-linked Charcot-Marie-Tooth disease, an inherited peripheral neuropathy. Alternatively spliced transcript variants encoding the same protein have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2008] |
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| Gene Information | |||||||||||||||||||
| Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
| Genomic Location | Chromosome X:71215194-71225516 | ||||||||||||||||||
| Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||
| Band | q13.1 | ||||||||||||||||||
| Transcripts |
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| Interactions | |||||||||||||||||||
| Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 12 experimentally validated interaction(s) in this database.
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| Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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| Biological Process |
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| Cellular Component |
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| Orthologs | |||||||||||||||||||
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Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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| Pathways | |||||||||||||||||||
| NETPATH | |||||||||||||||||||
| REACTOME |
Oligomerization of connexins into connexons pathway
Transport of connexins along the secretory pathway pathway
Gap junction assembly pathway
Gap junction trafficking pathway
Gap junction trafficking and regulation pathway
Membrane Trafficking pathway
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| KEGG | |||||||||||||||||||
| INOH | |||||||||||||||||||
| PID NCI | |||||||||||||||||||
| Cross-References | |||||||||||||||||||
| SwissProt | P08034 | ||||||||||||||||||
| TrEMBL | C9JWU8 | ||||||||||||||||||
| UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
| Entrez Gene | 2705 | ||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.333303 | ||||||||||||||||||
| RefSeq | NM_001097642 NM_000166 | ||||||||||||||||||
| HUGO | HGNC:4283 | ||||||||||||||||||
| OMIM | 304040 | ||||||||||||||||||
| CCDS | CCDS14408 | ||||||||||||||||||
| HPRD | 02367 | ||||||||||||||||||
| IMGT | |||||||||||||||||||
| EMBL | AK313474 AL590762 BC002805 BC022426 BC039198 BT019329 CH471132 L47127 X04325 | ||||||||||||||||||
| GenPept | AAA75086 AAH02805 AAH22426 AAH39198 AAV38136 BAG36259 CAA27856 EAX05305 EAX05306 | ||||||||||||||||||
| RNA Seq Atlas | 2705 | ||||||||||||||||||