Homo sapiens Gene: CAPN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-7659.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | CAPN3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | calpain 3, (p94) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | CANP3; CANPL3; LGMD2; LGMD2A; nCL-1; p94 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000092529 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
calpain 3, (p94)
calpain 3, (p94)
calpain 3, (p94)
calpain 3, (p94)
calpain 3, (p94)
calpain 3, (p94)
calpain 3, (p94)
calpain 3, (p94)
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
Calpain, a heterodimer consisting of a large and a small subunit, is a major intracellular protease, although its function has not been well established. This gene encodes a muscle-specific member of the calpain large subunit family that specifically binds to titin. Mutations in this gene are associated with limb-girdle muscular dystrophies type 2A. Alternate promoters and alternative splicing result in multiple transcript variants encoding different isoforms and some variants are ubiquitously expressed. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 15:42359500-42412318 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q15.1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 5 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 2 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.143261 Hs.733336 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000070 NM_024344 NM_173087 NM_173088 NM_173089 NM_173090 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS10085 CCDS10086 CCDS32207 CCDS45245 CCDS45246 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 00255 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||