Homo sapiens Gene: ACTA2 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-81614.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | ACTA2 | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | actin, alpha 2, smooth muscle, aorta | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | AAT6; ACTSA; MYMY5 | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000107796 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
actin, alpha 2, smooth muscle, aorta
actin, alpha 2, smooth muscle, aorta
actin, alpha 2, smooth muscle, aorta
actin, alpha 2, smooth muscle, aorta
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Protein Structure |
![]() |
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Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
The protein encoded by this gene belongs to the actin family of proteins, which are highly conserved proteins that play a role in cell motility, structure and integrity. Alpha, beta and gamma actin isoforms have been identified, with alpha actins being a major constituent of the contractile apparatus, while beta and gamma actins are involved in the regulation of cell motility. This actin is an alpha actin that is found in skeletal muscle. Defects in this gene cause aortic aneurysm familial thoracic type 6. Multiple alternatively spliced variants, encoding the same protein, have been identified. [provided by RefSeq, Nov 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 10:88935074-88991390 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||
Band | q23.31 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 70 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 5 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
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Gene ID
Gene Order
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Pathways | |||||||||||||||||||||||
NETPATH |
EGFR1 pathway
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REACTOME |
Smooth Muscle Contraction pathway
Muscle contraction pathway
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KEGG |
Vascular smooth muscle contraction pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||
PID NCI |
PDGFR-beta signaling pathway
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | P62736 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | B3KPP5 B4DUI8 D2JYH4 F6QUT6 F6UVQ4 Q562S2 | ||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 59 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.500483 Hs.635256 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001613 NM_001141945 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:130 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 102620 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS7392 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 00031 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AK056592 AK300664 AK313294 AL157394 AY692464 AY970439 AY970440 BC017554 BC093052 CH471066 CR536518 GU143396 J05192 K01741 K01742 K01743 M33216 X13839 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA51577 AAA60560 AAH17554 AAH93052 AAW29811 AAX82248 AAX82249 ACZ58370 BAG36101 BAG51757 BAG62350 CAA32064 CAG38756 CAI13864 EAW50153 EAW50154 EAW50155 | ||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 59 | ||||||||||||||||||||||