Homo sapiens Gene: DFNB31 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-82214.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | DFNB31 | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | deafness, autosomal recessive 31 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | CIP98; PDZD7B; USH2D; WHRN; WI | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000095397 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
deafness, autosomal recessive 31
deafness, autosomal recessive 31
deafness, autosomal recessive 31
deafness, autosomal recessive 31
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene is thought to function in the organization and stabilization of sterocilia elongation and actin cystoskeletal assembly, based on studies of the related mouse gene. Mutations in this gene have been associated with autosomal recessive non-syndromic deafness and Usher Syndrome. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants encoding different isoforms.[provided by RefSeq, Mar 2010] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 9:114402080-114505450 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||
Band | q32 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 2 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 2 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.93836 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001083885 NM_001173425 NM_015404 XM_005251895 XM_005251898 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS43870 CCDS6806 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 09718 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||