Homo sapiens Gene: AIFM1 | |||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-85972.6 | ||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | AIFM1 | ||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated, 1 | ||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | AIF; CMT2D; CMTX4; COWCK; COXPD6; NADMR; NAMSD; PDCD8 | ||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000156709 | ||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated, 1
apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated, 1
apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated, 1
apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated, 1
apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated, 1
apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated, 1
apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated, 1
apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated, 1
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a flavoprotein essential for nuclear disassembly in apoptotic cells, and it is found in the mitochondrial intermembrane space in healthy cells. Induction of apoptosis results in the translocation of this protein to the nucleus where it affects chromosome condensation and fragmentation. In addition, this gene product induces mitochondria to release the apoptogenic proteins cytochrome c and caspase-9. Mutations in this gene cause combined oxidative phosphorylation deficiency 6, which results in a severe mitochondrial encephalomyopathy. Alternative splicing results in multiple transcript variants. A related pseudogene has been identified on chromosome 10. [provided by RefSeq, May 2010] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome X:130129362-130165887 | ||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||
Band | q26.1 | ||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 72 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 5 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||
REACTOME | |||||||||||||||||||||||||||
KEGG |
Apoptosis pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||||||
PID NCI |
Ceramide signaling pathway
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.424932 Hs.56294 | ||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001130846 NM_001130847 NM_004208 NM_145812 NM_145813 | ||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS14618 CCDS14619 CCDS48167 | ||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 02161 | ||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||