Version 5.4
| Homo sapiens Gene: BEST4 | |||||||||||||||||||
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| Summary | |||||||||||||||||||
| InnateDB Gene | IDBG-97801.6 | ||||||||||||||||||
| Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
| Gene Symbol | BEST4 | ||||||||||||||||||
| Gene Name | bestrophin 4 | ||||||||||||||||||
| Synonyms | |||||||||||||||||||
| Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
| Ensembl Gene | ENSG00000142959 | ||||||||||||||||||
| Encoded Proteins |
bestrophin 4
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| Protein Structure |
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| Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
| Entrez Gene | |||||||||||||||||||
| Summary |
This gene is a member of the bestrophin gene family of anion channels. Bestrophin genes share a similar gene structure with highly conserved exon-intron boundaries, but with distinct 3' ends. Bestrophins are transmembrane proteins that contain a homologous region rich in aromatic residues, including an invariant arg-phe-pro motif. Mutation in one of the family members (bestrophin 1) is associated with vitelliform macular dystrophy. The bestrophin 4 gene is predominantly expressed in the colon. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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| Gene Information | |||||||||||||||||||
| Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
| Genomic Location | Chromosome 1:44783585-44787705 | ||||||||||||||||||
| Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||
| Band | p34.1 | ||||||||||||||||||
| Transcripts |
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| Interactions | |||||||||||||||||||
| Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 2 experimentally validated interaction(s) in this database.
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| Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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| Biological Process |
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| Cellular Component |
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| Orthologs | |||||||||||||||||||
| No orthologs found for this gene | |||||||||||||||||||
| Pathways | |||||||||||||||||||
| NETPATH | |||||||||||||||||||
| REACTOME |
Stimuli-sensing channels pathway
Transmembrane transport of small molecules pathway
Orphan transporters pathway
Ion channel transport pathway
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| KEGG | |||||||||||||||||||
| INOH | |||||||||||||||||||
| PID NCI | |||||||||||||||||||
| Cross-References | |||||||||||||||||||
| SwissProt | Q8NFU0 | ||||||||||||||||||
| TrEMBL | |||||||||||||||||||
| UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
| Entrez Gene | 266675 | ||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.302513 | ||||||||||||||||||
| RefSeq | NM_153274 XM_005270748 | ||||||||||||||||||
| HUGO | HGNC:17106 | ||||||||||||||||||
| OMIM | 607336 | ||||||||||||||||||
| CCDS | CCDS514 | ||||||||||||||||||
| HPRD | |||||||||||||||||||
| IMGT | |||||||||||||||||||
| EMBL | AF440757 AL592166 AY515707 BC101823 | ||||||||||||||||||
| GenPept | AAI01824 AAM76996 AAR99657 CAI13005 | ||||||||||||||||||
| RNA Seq Atlas | 266675 | ||||||||||||||||||