Homo sapiens Protein: GNAT2 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-100854.4 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | GNAT2 | ||||||||||||||||||||||
Protein Name | guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha transducing activity polypeptide 2 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | ACHM4; GNATC; | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000251337 | ||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-100852 (GNAT2) | ||||||||||||||||||||||
Protein Structure |
![]() |
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UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||
Function | Guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) are involved as modulators or transducers in various transmembrane signaling systems. Transducin is an amplifier and one of the transducers of a visual impulse that performs the coupling between rhodopsin and cGMP-phosphodiesterase. | ||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | |||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Achromatopsia 4 (ACHM4) [MIM:613856]: An ocular stationary disorder due to the absence of functioning cone photoreceptors in the retina. It is characterized by total colorblindness, low visual acuity, photophobia and nystagmus. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Retinal rod outer segment. | ||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 6 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR001019
Guanine nucleotide binding protein (G-protein), alpha subunit IPR001408 G-protein alpha subunit, group I IPR006689 Small GTPase superfamily, ARF/SAR type IPR011025 G protein alpha subunit, helical insertion IPR027417 P-loop containing nucleoside triphosphate hydrolase |
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PFAM |
PF00503
PF00025 |
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PRINTS |
PR00318
PR00441 PR00328 |
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00275
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | P19087 | ||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P19087 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | Q5T697 | ||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 2780 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.36973 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_005263 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:4394 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 139340 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS803 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 00762 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AF493909 BC000233 BT009844 CH471122 D10384 S70567 Z18859 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAD14063 AAH00233 AAM12623 AAP88846 BAA01211 CAA79310 EAW56394 EAW56395 | ||||||||||||||||||||||