Homo sapiens Protein: ATP1A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-103995.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | ATP1A2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 2 polypeptide | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | FHM2; MHP2; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000354490 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-103993 (ATP1A2) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure |
![]() |
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UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | This is the catalytic component of the active enzyme, which catalyzes the hydrolysis of ATP coupled with the exchange of sodium and potassium ions across the plasma membrane. This action creates the electrochemical gradient of sodium and potassium, providing the energy for active transport of various nutrients. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Membrane {ECO:0000269PubMed:7711835}; Multi-pass membrane protein {ECO:0000269PubMed:7711835}. Cell membrane {ECO:0000269PubMed:7711835}; Multi-pass membrane protein {ECO:0000269PubMed:7711835}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Migraine, familial hemiplegic, 2 (FHM2) [MIM:602481]: A subtype of migraine with aura associated with hemiparesis in some families. Migraine is a disabling symptom complex of periodic headaches, usually temporal and unilateral. Headaches are often accompanied by irritability, nausea, vomiting and photophobia, preceded by constriction of the cranial arteries. Migraine with aura is characterized by recurrent attacks of reversible neurological symptoms (aura) that precede or accompany the headache. Aura may include a combination of sensory disturbances, such as blurred vision, hallucinations, vertigo, numbness and difficulty in concentrating and speaking. {ECO:0000269PubMed:12539047, ECO:0000269PubMed:12953268, ECO:0000269PubMed:21352219, ECO:0000269PubMed:23838748, ECO:0000269PubMed:23918834}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry.Alternating hemiplegia of childhood 1 (AHC1) [MIM:104290]: A rare syndrome of episodic hemi- or quadriplegia lasting minutes to days. Most cases are accompanied by dystonic posturing, choreoathetoid movements, nystagmus, other ocular motor abnormalities, autonomic disturbances, and progressive cognitive impairment. It is typically distinguished from familial hemiplegic migraine by infantile onset and high prevalence of associated neurological deficits that become increasingly obvious with age. {ECO:0000269PubMed:15174025}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 8 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 2 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR001757
Cation-transporting P-type ATPase IPR004014 Cation-transporting P-type ATPase, N-terminal IPR005775 Sodium/potassium-transporting P-type ATPase, subfamily IIC IPR006068 Cation-transporting P-type ATPase, C-terminal IPR008250 P-type ATPase, A domain IPR023214 HAD-like domain IPR023299 P-type ATPase, cytoplasmic domain N |
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PFAM |
PF00690
PF00689 PF00122 PF00702 PF08282 PF13419 |
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PRINTS |
PR00119
PR00120 |
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00831
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P50993 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P50993 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | Q58I22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 477 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.34114 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_000693 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:800 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 182340 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS1196 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 01665 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AB018321 AL121987 AY946014 BC052271 CH471121 J05096 M16795 M27571 M27576 M27578 Y07494 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA35575 AAA51797 AAA51799 AAH52271 AAX55909 BAA34498 CAA68793 CAI15271 EAW52740 EAW52741 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||