Homo sapiens Protein: DARS2 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-104903.5 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | DARS2 | ||||||||||||||||||||||
Protein Name | aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000355086 | ||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-104901 (DARS2) | ||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||
Function | |||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Mitochondrion matrix {ECO:0000269PubMed:15779907}. | ||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation (LBSL) [MIM:611105]: Autosomal recessive disease and is defined on the basis of a highly characteristic constellation of abnormalities observed by magnetic resonance imaging and spectroscopy. Affected individuals develop slowly progressive cerebellar ataxia, spasticity, and dorsal column dysfunction, sometimes with a mild cognitive deficit or decline. {ECO:0000269PubMed:17384640}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 10 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR002312
Aspartyl/Asparaginyl-tRNA synthetase, class IIb IPR004115 GAD-like domain IPR004364 Aminoacyl-tRNA synthetase, class II (D/K/N) IPR004365 OB-fold nucleic acid binding domain, AA-tRNA synthetase-type IPR004524 Aspartate-tRNA ligase, class IIb, bacterial/mitochondrial-type IPR006195 Aminoacyl-tRNA synthetase, class II IPR012340 Nucleic acid-binding, OB-fold IPR018149 Lysyl-tRNA synthetase, class II, C-terminal IPR029351 GAD domain |
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PFAM |
PF00152
PF01336 PF02938 |
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PRINTS |
PR01042
PR00982 |
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||
SMART | |||||||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q6PI48 | ||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q6PI48 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | Q9H9J7 | ||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 55157 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.667016 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_060592 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:25538 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 610956 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS1311 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 07677 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AK022754 AL109921 BC045173 CH471067 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAH45173 BAB14228 CAI20380 EAW90961 EAW90962 | ||||||||||||||||||||||