Homo sapiens Protein: NCF2 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-105314.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | NCF2 | ||||||||||||||||||||||
Protein Name | neutrophil cytosolic factor 2 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | NCF-2; NOXA2; P67-PHOX; P67PHOX; | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000356506 | ||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-105312 (NCF2) | ||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||
Function | NCF2, NCF1, and a membrane bound cytochrome b558 are required for activation of the latent NADPH oxidase (necessary for superoxide production). {ECO:0000269PubMed:12207919}. | ||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cytoplasm. | ||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Granulomatous disease, chronic, cytochrome-b-positive 2, autosomal recessive (CGD2) [MIM:233710]: A disorder characterized by the inability of neutrophils and phagocytes to kill microbes that they have ingested. Patients suffer from life-threatening bacterial/fungal infections. {ECO:0000269PubMed:10498624, ECO:0000269PubMed:10598813, ECO:0000269PubMed:11112388, ECO:0000269PubMed:16937026, ECO:0000269PubMed:18625437, ECO:0000269PubMed:19624736, ECO:0000269PubMed:20167518, ECO:0000269PubMed:8286749, ECO:0000269PubMed:9070911}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 38 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 2 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000270
Phox/Bem1p IPR001440 Tetratricopeptide TPR1 IPR001452 SH3 domain IPR011511 Variant SH3 domain IPR013026 Tetratricopeptide repeat-containing domain IPR019734 Tetratricopeptide repeat |
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PFAM |
PF00564
PF00515 PF00018 PF14604 PF07653 PF13174 PF13176 PF13181 |
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PRINTS |
PR00452
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00666
SM00326 SM00028 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | P19878 | ||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P19878 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | Q0Q616 | ||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 4688 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | |||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_001121123 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:7661 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 608515 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS1356 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 01991 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AF527950 AK296672 AK298713 AK312666 AL137800 BC001606 BT007439 CH471067 DQ314879 DQ517931 M32011 U00776 U00777 U00778 U00779 U00780 U00781 U00782 U00783 U00784 U00785 U00786 U00787 U00788 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA36379 AAB60320 AAH01606 AAM89263 AAP36107 ABC40738 ABG74586 BAG35548 BAG59269 BAG60869 CAC19686 EAW91160 | ||||||||||||||||||||||