Homo sapiens Protein: NR5A2 | |||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-105632.6 | ||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | NR5A2 | ||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | nuclear receptor subfamily 5, group A, member 2 | ||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | B1F; B1F2; CPF; FTF; FTZ-F1; FTZ-F1beta; hB1F-2; LRH-1; LRH1; | ||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000356331 | ||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-105630 (NR5A2) | ||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||
Function | Binds to the sequence element 5'-AACGACCGACCTTGAG-3' of the enhancer II of hepatitis B virus genes, a critical cis-element of their expression and regulation. May be responsible for the liver-specific activity of enhancer II, probably in combination with other hepatocyte transcription factors. Key regulator of cholesterol 7-alpha-hydroxylase gene (CYP7A) expression in liver. May also contribute to the regulation of pancreas-specific genes and play important roles in embryonic development. | ||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Nucleus {ECO:0000305}. | ||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | |||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Abundantly expressed in pancreas, less in liver, very low levels in heart and lung. Expressed in the Hep-G2 cell line. Isoform 1 and isoform 2 seem to be present in fetal and adult liver and Hep-G2 cells. | ||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 37 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 4 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000536
Nuclear hormone receptor, ligand-binding, core IPR001628 Zinc finger, nuclear hormone receptor-type IPR001723 Steroid hormone receptor IPR008946 Nuclear hormone receptor, ligand-binding IPR016355 Steroidogenic factor 1 |
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PFAM |
PF00104
PF00105 |
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PRINTS |
PR00047
PR00398 |
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PIRSF |
PIRSF002530
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SMART |
SM00430
SM00399 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | O00482 | ||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-O00482 | ||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | Q8WY08 | ||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 2494 | ||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.33446 | ||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_995582 | ||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:7984 | ||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 604453 | ||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS1401 | ||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 06830 | ||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC096633 AF124247 AF146343 AF190464 AF319643 AK304365 AK316513 BC118571 BC118652 CH471067 U80251 U93553 | ||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAC78727 AAD03155 AAD26565 AAD37378 AAG17124 AAG17125 AAI18572 AAI18653 AAL37171 BAG65205 BAH14884 EAW91306 | ||||||||||||||||||||||||||||