Homo sapiens Protein: EXO1 | |||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-107720.6 | ||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | EXO1 | ||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | exonuclease 1 | ||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | HEX1; hExoI; | ||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000355506 | ||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-107718 (EXO1) | ||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure |
![]() |
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UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||
Function | 5'->3' double-stranded DNA exonuclease which may also possess a cryptic 3'->5' double-stranded DNA exonuclease activity. Functions in DNA mismatch repair (MMR) to excise mismatch- containing DNA tracts directed by strand breaks located either 5' or 3' to the mismatch. Also exhibits endonuclease activity against 5'-overhanging flap structures similar to those generated by displacement synthesis when DNA polymerase encounters the 5'-end of a downstream Okazaki fragment. Required for somatic hypermutation (SHM) and class switch recombination (CSR) of immunoglobulin genes. Essential for male and female meiosis. {ECO:0000269PubMed:10364235, ECO:0000269PubMed:10608837, ECO:0000269PubMed:11809771, ECO:0000269PubMed:11842105, ECO:0000269PubMed:12414623, ECO:0000269PubMed:12704184, ECO:0000269PubMed:14636568, ECO:0000269PubMed:14676842, ECO:0000269PubMed:15225546, ECO:0000269PubMed:15886194, ECO:0000269PubMed:16143102, ECO:0000269PubMed:9685493}. | ||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Nucleus {ECO:0000269PubMed:11429708, ECO:0000269PubMed:14676842, ECO:0000269PubMed:17426132}. Note=Colocalizes with PCNA to discrete nuclear foci in S-phase. | ||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | |||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Highly expressed in bone marrow, testis and thymus. Expressed at lower levels in colon, lymph nodes, ovary, placenta, prostate, small intestine, spleen and stomach. {ECO:0000269PubMed:10856833, ECO:0000269PubMed:9685493, ECO:0000269PubMed:9788596, ECO:0000269PubMed:9823303}. | ||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 36 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR006085
XPG N-terminal IPR006086 XPG-I domain IPR008918 Helix-hairpin-helix motif, class 2 IPR020045 5\'-3\' exonuclease, C-terminal domain IPR029060 PIN domain-like |
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PFAM |
PF00752
PF00867 PF01367 PF09293 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00485
SM00484 SM00279 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q9UQ84 | ||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q9UQ84 | ||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | Q5T399 | ||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 9156 | ||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.498248 | ||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_569082 | ||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:3511 | ||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 606063 | ||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS1620 | ||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 06932 | ||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC004783 AF042282 AF060479 AF084974 AF091740 AF091742 AF091743 AF091744 AF091745 AF091746 AF091747 AF091748 AF091749 AF091750 AF091751 AF091752 AF091753 AF091754 AF549168 AL080139 AL365366 BC007491 | ||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAC32259 AAC32424 AAC33874 AAC63043 AAC69879 AAC69880 AAD13754 AAH07491 AAN39382 CAB45733 CAI15658 | ||||||||||||||||||||||||||||