Homo sapiens Protein: GHRHR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-11354.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | GHRHR | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | growth hormone releasing hormone receptor | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | GHRFR; GRFR; IGHD1B; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000320180 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-11350 (GHRHR) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Receptor for GRF, coupled to G proteins which activate adenylyl cyclase. Stimulates somatotroph cell growth, growth hormone gene transcription and growth hormone secretion. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cell membrane; Multi-pass membrane protein. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Growth hormone deficiency, isolated, 1B (IGHD1B) [MIM:612781]: An autosomal recessive deficiency of growth hormone leading to short stature. Patients have low but detectable levels of growth hormone, significantly retarded bone age, and a positive response and immunologic tolerance to growth hormone therapy. {ECO:0000269PubMed:10084571, ECO:0000269PubMed:11232012, ECO:0000269PubMed:12534354}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Pituitary gland. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 1 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000832
GPCR, family 2, secretin-like IPR001771 GPCR, family 2, vasoactive intestinal peptide receptor 1 IPR001879 GPCR, family 2, extracellular hormone receptor domain IPR003288 GPCR, family 2, growth hormone-releasing hormone receptor IPR017981 GPCR, family 2-like |
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PFAM |
PF00002
PF02793 |
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PRINTS |
PR00249
PR01154 PR01352 |
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00008
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q02643 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite- | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | P78471 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 2692 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.767 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_000814 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:4266 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 139191 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS5432 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 00748 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AB065701 AC005155 AY557192 L01406 L09237 U17579 U42222 U42223 U42224 U42225 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA35890 AAA58619 AAB18630 AAB18632 AAB37758 AAC23789 AAS59864 BAC05924 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||