Homo sapiens Protein: RBPJ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-12529.7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | RBPJ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | AOS3; CBF1; csl; IGKJRB; IGKJRB1; KBF2; RBP-J; RBPJK; RBPSUH; SUH; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000339699 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-12527 (RBPJ) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Transcriptional regulator that plays a central role in Notch signaling, a signaling pathway involved in cell-cell communication that regulates a broad spectrum of cell-fate determinations. Acts as a transcriptional repressor when it is not associated with Notch proteins. When associated with some NICD product of Notch proteins (Notch intracellular domain), it acts as a transcriptional activator that activates transcription of Notch target genes. Probably represses or activates transcription via the recruitment of chromatin remodeling complexes containing histone deacetylase or histone acetylase proteins, respectively. Specifically binds to the immunoglobulin kappa-type J segment recombination signal sequence. Binds specifically to methylated DNA. {ECO:0000269PubMed:21991380}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Nucleus. Cytoplasm. Note=Mainly nuclear, upon interaction with RITA/C12orf52, translocates to the cytoplasm, down-regulating the Notch signaling pathway. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Adams-Oliver syndrome 3 (AOS3) [MIM:614814]: An autosomal dominant form of Adams-Oliver syndrome, a disorder characterized by the congenital absence of skin (aplasia cutis congenita) in combination with transverse limb defects. Aplasia cutis congenita can be located anywhere on the body, but in the vast majority of the cases, it is present on the posterior parietal region where it is often associated with an underlying defect of the parietal bones. Limb abnormalities are typically limb truncation defects affecting the distal phalanges or entire digits (true ectrodactyly). Only rarely, metatarsals/metacarpals or more proximal limb structures are also affected. Apart from transverse limb defects, syndactyly, most commonly of second and third toes, can also be observed. The clinical features are highly variable and can also include cardiovascular malformations, brain abnormalities and vascular defects such as cutis marmorata and dilated scalp veins. AOS3 patients manifest characteristic vertex scalp defects and terminal limb defects, but without congenital heart defects, other associated defects, or immune defects. {ECO:0000269PubMed:22883147}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 66 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 18 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR002909
IPT domain IPR008967 p53-like transcription factor, DNA-binding IPR014756 Immunoglobulin E-set IPR015350 Beta-trefoil DNA-binding domain IPR015351 LAG1, DNA binding |
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PFAM |
PF01833
PF09270 PF09271 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00429
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q06330 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q06330 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | D6RBQ8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 3516 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.732091 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_056958 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:5724 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 147183 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS43219 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 00920 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC093637 AC097109 AC097714 AC111003 AK302230 BC020780 BC053531 BC064976 CH471069 L07872 L07874 L07875 L07876 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA16253 AAA16254 AAA16356 AAA60258 AAH20780 AAH64976 BAG63584 EAW92846 EAW92848 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||