Mus musculus Protein: Ryr2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-129563.7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Ryr2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | ryanodine receptor 2, cardiac | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | 9330127I20Rik; RYR-2; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Mus musculus | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSMUSP00000021750 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-129559 (Ryr2) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure |
![]() |
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UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Calcium channel that mediates the release of Ca(2+) from the sarcoplasmic reticulum into the cytoplasm and thereby plays a key role in triggering cardiac muscle contraction. Aberrant channel activation can lead to cardiac arrhythmia. In cardiac myocytes, calcium release is triggered by increased Ca(2+) levels due to activation of the L-type calcium channel CACNA1C. The calcium channel activity is modulated by formation of heterotetramers with RYR3. Required for cellular calcium ion homeostasis. Required for embryonic heart development. {ECO:0000269PubMed:10473538, ECO:0000269PubMed:20431056, ECO:0000269PubMed:21098440, ECO:0000269PubMed:9628868}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Sarcoplasmic reticulum membrane {ECO:0000305PubMed:10473538}; Multi-pass membrane protein {ECO:0000305PubMed:10473538}. Membrane {ECO:0000305PubMed:10473538}; Multi-pass membrane protein {ECO:0000305PubMed:10473538}. Note=The number of predicted transmembrane domains varies between orthologs, but both N- terminus and C-terminus seem to be cytoplasmic. {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Highly expressed in heart, lung, cerebellum and brain. Detected at lower levels in adrenal gland, stomach, thymus, esophagus and ovary. {ECO:0000269PubMed:7621815, ECO:0000269PubMed:7876312}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 16 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 22 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | MGI:99685 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000699
RIH (RyR and IP3R Homology) domain IPR001870 B30.2/SPRY domain IPR002048 EF-hand domain IPR003032 Ryanodine receptor Ryr IPR003877 SPla/RYanodine receptor SPRY IPR005821 Ion transport domain IPR008985 Concanavalin A-like lectin/glucanases superfamily IPR009460 Ryanodine Receptor TM 4-6 IPR013333 Ryanodine receptor IPR013662 RyR/IP3R Homology associated domain IPR014821 Inositol 1,4,5-trisphosphate/ryanodine receptor IPR016032 Signal transduction response regulator, C-terminal effector IPR016093 MIR motif IPR018355 SPla/RYanodine receptor subgroup |
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PFAM |
PF01365
PF00036 PF13202 PF13405 PF02026 PF00622 PF00520 PF06459 PF08454 PF08709 PF02815 |
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PRINTS |
PR00795
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00054
SM00449 SM00472 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | E9Q401 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-E9Q401 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | Q9CTT8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 20191 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Mm.239871 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_076357 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI ID | 4L4I | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Symbol | Ryr2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS49206 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AB012003 AC131329 AC159208 AF295105 AK020368 CT010468 CT572985 D38217 X83933 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAG34081 BAA07392 BAA25137 BAB32083 CAA58785 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||