Mus musculus Protein: Prkdc | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-135773.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Prkdc | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | protein kinase, DNA activated, catalytic polypeptide | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | AI326420; AU019811; DNA-PKcs; DNAPDcs; DNAPK; DNPK1; DOXNPH; dxnph; HYRC1; p460; scid; slip; XRCC7; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Mus musculus | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSMUSP00000023352 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-135771 (Prkdc) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Serine/threonine-protein kinase that acts as a molecular sensor for DNA damage. Involved in DNA non-homologous end joining (NHEJ) required for double-strand break (DSB) repair and V(D)J recombination. Must be bound to DNA to express its catalytic properties. Promotes processing of hairpin DNA structures in V(D)J recombination by activation of the hairpin endonuclease artemis (DCLRE1C). The assembly of the DNA-PK complex at DNA ends is also required for the NHEJ ligation step. Required to protect and align broken ends of DNA. May also act as a scaffold protein to aid the localization of DNA repair proteins to the site of damage. Found at the ends of chromosomes, suggesting a further role in the maintenance of telomeric stability and the prevention of chromosomal end fusion. Also involved in modulation of transcription. Recognizes the substrate consensus sequence [ST]-Q. Phosphorylates 'Ser-139' of histone variant H2AX/H2AFX, thereby regulating DNA damage response mechanism. Phosphorylates DCLRE1C, C1D, c-Abl/ABL1, histone H1, HSPCA, c-jun/JUN, p53/TP53, PARP1, POU2F1, DHX9, SRF, XRCC1, XRCC4, XRCC5, XRCC6, WRN, MYC and RFA2. Can phosphorylate C1D not only in the presence of linear DNA but also in the presence of supercoiled DNA. Ability to phosphorylate p53/TP53 in the presence of supercoiled DNA is dependent on C1D. Contributes to the determination of the circadian period length by antagonizing phosphorylation of CRY1 'Ser-588' and increasing CRY1 protein stability, most likely through an indirect machanism. {ECO:0000269PubMed:12426399, ECO:0000269PubMed:24158435}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Nucleus. Nucleus, nucleolus {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Note=Defects in Prkdc are the cause of severe combined immune deficiency (SCID) which is characterized by a lack of mature functional lymphocytes and a high susceptibility to lethal opportunistic infections if not chronically treated with antibiotics. The lack of B- and T-cell immunity resembles severe combined immunodeficiency syndrome in human infants. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 13 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 213 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | MGI:104779 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000403
Phosphatidylinositol 3-/4-kinase, catalytic domain IPR003151 PIK-related kinase, FAT IPR003152 PIK-related kinase, FATC IPR011009 Protein kinase-like domain IPR012582 NUC194 IPR014009 PIK-related kinase IPR016024 Armadillo-type fold |
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PFAM |
PF00454
PF02259 PF02260 PF08163 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00146
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P97313 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P97313 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | Q91UZ3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 19090 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Mm.71 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_035289 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Symbol | Prkdc | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS27978 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AB000629 AB007544 AB011543 AB030754 AC111103 AC154586 AJ315660 AJ315661 AK084827 AK088981 CT010522 CT030649 D83786 D87521 DQ235257 DQ235258 U78157 U78158 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAB36939 AAB36940 ABB36568 ABB36569 BAA12115 BAA19566 BAA28873 BAA28875 BAA34640 BAB91149 BAC40685 BAE43387 CAC42770 CAC42771 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||