Homo sapiens Protein: CIITA | |||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-14385.6 | ||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | CIITA | ||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | class II, major histocompatibility complex, transactivator | ||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | C2TA; CIITAIV; MHC2TA; NLRA; | ||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000316328 | ||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-14377 (CIITA) | ||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||
Function | Essential for transcriptional activity of the HLA class II promoter; activation is via the proximal promoter. No DNA binding of in vitro translated CIITA was detected. May act in a coactivator-like fashion through protein-protein interactions by contacting factors binding to the proximal MHC class II promoter, to elements of the transcription machinery, or both. Alternatively it may activate HLA class II transcription by modifying proteins that bind to the MHC class II promoter. Also mediates enhanced MHC class I transcription; the promoter element requirements for CIITA-mediated transcription are distinct from those of constitutive MHC class I transcription, and CIITA can functionally replace TAF1 at these genes. Exhibits intrinsic GTP-stimulated acetyltransferase activity. Exhibits serine/threonine protein kinase activity: can phosphorylate the TFIID component TAF7, the RAP74 subunit of the general transcription factor TFIIF, histone H2B at 'Ser-37' and other histones (in vitro). {ECO:0000269PubMed:11172716, ECO:0000269PubMed:16600381, ECO:0000269PubMed:17493635, ECO:0000269PubMed:24036077}. | ||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Nucleus {ECO:0000269PubMed:23007646}. Nucleus, PML body {ECO:0000269PubMed:23007646}. Note=Recruited to PML body by PML. | ||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Bare lymphocyte syndrome 2 (BLS2) [MIM:209920]: A severe combined immunodeficiency disease with early onset. It is characterized by a profound defect in constitutive and interferon- gamma induced MHC II expression, absence of cellular and humoral T-cell response to antigen challenge, hypogammaglobulinemia and impaired antibody production. The consequence include extreme susceptibility to viral, bacterial and fungal infections. {ECO:0000269PubMed:10501838, ECO:0000269PubMed:11466404, ECO:0000269PubMed:11862382, ECO:0000269PubMed:7749984, ECO:0000269PubMed:8402893}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 69 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 19 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR003590
Leucine-rich repeat, ribonuclease inhibitor subtype IPR007111 NACHT nucleoside triphosphatase IPR008095 MHC class II transactivator IPR027417 P-loop containing nucleoside triphosphate hydrolase |
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PFAM | |||||||||||||||||||||||||||||
PRINTS |
PR01719
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00368
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P33076 | ||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P33076 | ||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 4261 | ||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.716787 | ||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_000237 | ||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:7067 | ||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 600005 | ||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS10544 | ||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 02475 | ||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC133065 AF410154 AY084054 CH471112 EF064747 U18259 U18288 X74301 | ||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA88861 AAA88862 AAL04118 AAM15723 ABK41930 CAA52354 EAW85169 EAW85172 EAW85173 | ||||||||||||||||||||||||||||