Homo sapiens Protein: CCBE1 | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-233704.7 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | CCBE1 | ||||||||||||||||||
Protein Name | collagen and calcium binding EGF domains 1 | ||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000381241 | ||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-4117 (CCBE1) | ||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||
Function | Required for lymphangioblast budding and angiogenic sprouting from venous endothelium during embryogenesis. {ECO:0000269PubMed:19935664}. | ||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Secreted {ECO:0000305}. | ||||||||||||||||||
Disease Associations | Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome (HLLS) [MIM:235510]: A generalized lymph-vessels dysplasia characterized by intestinal lymphangiectasia with severe lymphedema of the limbs, genitalia and face. In addition, affected individuals have unusual facies and severe mental retardation. {ECO:0000269PubMed:19911200, ECO:0000269PubMed:19935664}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Not expressed in blood or lymphatic endothelial cells. {ECO:0000269PubMed:19287381}. | ||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 2 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000742
Epidermal growth factor-like domain IPR001881 EGF-like calcium-binding domain IPR008160 Collagen triple helix repeat |
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PFAM |
PF00008
PF07645 PF01391 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||
SMART |
SM00181
SM00179 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | Q6UXH8 | ||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q6UXH8 | ||||||||||||||||||
TrEMBL | K7EQ81 | ||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | 147372 | ||||||||||||||||||
UniGene | Hs.34333 | ||||||||||||||||||
RefSeq | |||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:29426 | ||||||||||||||||||
OMIM | 612753 | ||||||||||||||||||
CCDS | |||||||||||||||||||
HPRD | 08703 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | AB075863 AC010776 AC016229 AC090213 AY358347 BC046645 BX640826 | ||||||||||||||||||
GenPept | AAH46645 AAQ88713 BAB85569 CAE45902 | ||||||||||||||||||