Homo sapiens Gene: CCBE1 | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-4117.6 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | CCBE1 | ||||||||||||||||||
Gene Name | collagen and calcium binding EGF domains 1 | ||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000183287 | ||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
collagen and calcium binding EGF domains 1
collagen and calcium binding EGF domains 1
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Protein Structure | |||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
Summary |
This gene is thought to function in extracellular matrix remodeling and migration. It is predominantly expressed in the ovary, but down regulated in ovarian cancer cell lines and primary carcinomas, suggesting its role as a tumour suppressor. Mutations in this gene have been associated with Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome, a generalized lymphatic dysplasia in humans. [provided by RefSeq, Mar 2010] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 18:59430940-59697380 | ||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||
Band | q21.32 | ||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 2 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||
TrEMBL | K7EQ81 | ||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | 147372 | ||||||||||||||||||
UniGene | Hs.34333 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NM_133459 XM_005266648 XM_005266649 XM_006722393 | ||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:29426 | ||||||||||||||||||
OMIM | 612753 | ||||||||||||||||||
CCDS | CCDS32838 | ||||||||||||||||||
HPRD | 08703 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | AC010776 AC016229 AC090213 | ||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 147372 | ||||||||||||||||||