Homo sapiens Protein: TTPA | |||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Summary | |||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-23388.4 | ||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | TTPA | ||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | tocopherol (alpha) transfer protein | ||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | alphaTTP; ATTP; AVED; TTP1; | ||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000260116 | ||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-23386 (TTPA) | ||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure |
![]() |
||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||
Function | Binds alpha-tocopherol, enhances its transfer between separate membranes, and stimulates its release from liver cells. Binds both phosphatidylinol 3,4-bisphosphate and phosphatidylinol 4,5-bisphosphate; the resulting conformation change is important for the release of the bound alpha-tocopherol (By similarity). {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cytoplasm. | ||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Ataxia with isolated vitamin E deficiency (AVED) [MIM:277460]: An autosomal recessive disease characterized by undetectable or markedly reduced plasma levels of vitamin E, spinocerebellar degeneration, ataxia, areflexia and proprioception loss. {ECO:0000269PubMed:15300460, ECO:0000269PubMed:7566022, ECO:0000269PubMed:8602747, ECO:0000269PubMed:9463307}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 3 experimentally validated interaction(s) in this database.
|
||||||||||||||||||||||||||||
Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||||||||||||
Biological Process |
|
||||||||||||||||||||||||||||
Cellular Component |
|
||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR001071
Cellular retinaldehyde binding/alpha-tocopherol transport IPR001251 CRAL-TRIO domain IPR011074 CRAL/TRIO, N-terminal domain |
||||||||||||||||||||||||||||
PFAM |
PF00650
PF13716 PF03765 |
||||||||||||||||||||||||||||
PRINTS |
PR00180
|
||||||||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00516
SM01100 |
||||||||||||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P49638 | ||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P49638 | ||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 7274 | ||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.69049 | ||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_000361 | ||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:12404 | ||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 600415 | ||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS6178 | ||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 02685 | ||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AH006950 BC058000 D49488 U21938 | ||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA64309 AAC67490 AAH58000 BAA08449 | ||||||||||||||||||||||||||||