Homo sapiens Protein: FTCD | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-234652.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | FTCD | ||||||||||||||||||||||
Protein Name | formiminotransferase cyclodeaminase | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | LCHC1; | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000380854 | ||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-6187 (FTCD) | ||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||
Function | Folate-dependent enzyme, that displays both transferase and deaminase activity. Serves to channel one-carbon units from formiminoglutamate to the folate pool.Binds and promotes bundling of vimentin filaments originating from the Golgi. {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cytoplasm, cytoskeleton, microtubule organizing center, centrosome, centriole {ECO:0000269PubMed:16534631}. Golgi apparatus {ECO:0000250}. Note=More abundantly located around the mother centriole. | ||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Glutamate formiminotransferase deficiency (FIGLU-URIA) [MIM:229100]: Autosomal recessive disorder. Features of a severe phenotype, include elevated levels of formiminoglutamate (FIGLU) in the urine in response to histidine administration, megaloblastic anemia, and mental retardation. Features of a mild phenotype include high urinary excretion of FIGLU in the absence of histidine administration, mild developmental delay, and no hematological abnormalities. {ECO:0000269PubMed:12815595}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 2 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR004227
Formiminotransferase catalytic domain IPR007044 Cyclodeaminase/cyclohydrolase IPR012886 Formiminotransferase, N-terminal subdomain IPR013802 Formiminotransferase, C-terminal subdomain IPR022384 Formiminotransferas, N- and C-terminal subdomains |
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PFAM |
PF04961
PF07837 PF02971 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||
SMART | |||||||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | O95954 | ||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-O95954 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | Q49AR5 | ||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 10841 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.415846 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_996848 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:3974 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 606806 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS13731 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 08430 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AF169017 AF289021 AF289022 AF289023 AF289024 BC032037 BC052248 BC136383 BC136395 U91541 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAD15627 AAF15558 AAG01852 AAG01853 AAG01854 AAG01855 AAH32037 AAH52248 AAI36384 AAI36396 | ||||||||||||||||||||||