Homo sapiens Protein: THRB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-237009.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | THRB | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | thyroid hormone receptor, beta | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | C-ERBA-2; C-ERBA-BETA; ERBA2; GRTH; NR1A2; PRTH; THR1; THRB1; THRB2; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000379904 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-22332 (THRB) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Nuclear hormone receptor that can act as a repressor or activator of transcription. High affinity receptor for thyroid hormones, including triiodothyronine and thyroxine. {ECO:0000269PubMed:12699376, ECO:0000269PubMed:14673100, ECO:0000269PubMed:16781732, ECO:0000269PubMed:17418816, ECO:0000269PubMed:18237438, ECO:0000269PubMed:18798561, ECO:0000269PubMed:19926848}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Nucleus. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Generalized thyroid hormone resistance (GTHR) [MIM:188570]: A disease characterized by goiter, abnormal mental functions, increased susceptibility to infections, abnormal growth and bone maturation, tachycardia and deafness. Affected individuals may also have attention deficit-hyperactivity disorders (ADHD) and language difficulties. GTHR patients also have high levels of circulating thyroid hormones (T3-T4), with normal or slightly elevated thyroid stimulating hormone (TSH). {ECO:0000269PubMed:10660344, ECO:0000269PubMed:1314846, ECO:0000269PubMed:1324420, ECO:0000269PubMed:1563081, ECO:0000269PubMed:1587388, ECO:0000269PubMed:1619012, ECO:0000269PubMed:1653889, ECO:0000269PubMed:1661299, ECO:0000269PubMed:16804041, ECO:0000269PubMed:1846005, ECO:0000269PubMed:19268523, ECO:0000269PubMed:2153155, ECO:0000269PubMed:2510172, ECO:0000269PubMed:7833659, ECO:0000269PubMed:8175986, ECO:0000269PubMed:8514853, ECO:0000269PubMed:8664910, ECO:0000269PubMed:8889584}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry.Generalized thyroid hormone resistance autosomal recessive (GTHRAR) [MIM:274300]: An autosomal recessive disorder characterized by goiter, clinical euthyroidism, end-organ unresponsiveness to thyroid hormone, abnormal growth and bone maturation, and deafness. Patients also have high levels of circulating thyroid hormones, with elevated thyroid stimulating hormone. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry.Selective pituitary thyroid hormone resistance (PRTH) [MIM:145650]: Variant form of thyroid hormone resistance and is characterized by clinical hyperthyroidism, with elevated free thyroid hormones, but inappropriately normal serum TSH. Unlike GRTH, where the syndrome usually segregates with a dominant allele, the mode of inheritance in PRTH has not been established. {ECO:0000269PubMed:7528740, ECO:0000269PubMed:8381821}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 72 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 12 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000536
Nuclear hormone receptor, ligand-binding, core IPR001628 Zinc finger, nuclear hormone receptor-type IPR001723 Steroid hormone receptor IPR001728 Thyroid hormone receptor IPR008946 Nuclear hormone receptor, ligand-binding |
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PFAM |
PF00104
PF00105 |
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PRINTS |
PR00047
PR00398 PR00546 |
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00430
SM00399 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P10828 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P10828 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | J3KR21 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 7068 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.741539 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_001121648 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:11799 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 190160 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS2641 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 07521 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC012087 AC093927 AC098971 AC099054 AC112217 AK096628 AY286465 AY286466 AY286467 AY286468 AY286469 AY286470 AY286471 BC106929 BC106930 CH471055 HQ692825 M26747 X04707 X74497 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA35677 AAI06930 AAI06931 AAQ23704 AAQ23705 AAQ23706 AAQ23707 AAQ23708 AAQ23709 AAQ23710 ADZ17336 BAG53341 CAA28412 CAA52606 EAW64345 EAW64346 EAW64347 EAW64348 EAW64349 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||