Homo sapiens Protein: HECW1 | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-238621.6 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | HECW1 | ||||||||||||||||||
Protein Name | HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | ||||||||||||||||||
Synonyms | NEDL1; | ||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000379228 | ||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-13662 (HECW1) | ||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||
Function | E3 ubiquitin-protein ligase that mediates ubiquitination and subsequent degradation of DVL1. Also targets the mutant SOD1 protein involved in familial amyotrophic lateral sclerosis (FALS). Forms cytotoxic aggregates with DVL1, SSR3 and mutant SOD1 that lead to motor neuron death in FALS. {ECO:0000269PubMed:14684739}. | ||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cytoplasm {ECO:0000269PubMed:14684739}. | ||||||||||||||||||
Disease Associations | |||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Predominantly expressed in neurons of adult and fetal brain. Weakly expressed in the kidney. {ECO:0000269PubMed:14684739}. | ||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 18 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000008
C2 domain IPR000569 HECT IPR001202 WW domain |
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PFAM |
PF00168
PF00632 PF00397 |
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PRINTS |
PR00360
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PIRSF | |||||||||||||||||||
SMART |
SM00239
SM00119 SM00456 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | Q76N89 | ||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q76N89 | ||||||||||||||||||
TrEMBL | A4D1V5 | ||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | 23072 | ||||||||||||||||||
UniGene | Hs.733552 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NP_055867 | ||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:22195 | ||||||||||||||||||
OMIM | 610384 | ||||||||||||||||||
CCDS | CCDS5469 | ||||||||||||||||||
HPRD | 11385 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | AB002320 AB048365 AC004455 AC004692 AC005537 AC006365 AC011738 AK294918 BC151227 CH236951 | ||||||||||||||||||
GenPept | AAI51228 BAA20780 BAB13352 BAG58003 EAL24007 | ||||||||||||||||||